Author(s): Rolfs、Arndt 教授（醫學博士）、Klein、Christine 教授（醫學博士）、Kumar、Kishore（醫學博士）、Ramirez、Alfredo（醫學博士）、Göbel、Anna（醫學博士）、Kresojevic、Nikola（醫學博士）、Svetel、Marina 教授（醫學博士）、Lohmann、Mue R、Sue、Mas）、Loh; N.（醫學博士）、Krainc，Dimitri（醫學博士）、Kostić（弗拉基米爾）醫學博士、Grünewald（安妮）博士
在本研究中，我們首次闡明了GBA基因突變在塞爾維亞族群帕金森氏症中的作用。了解更多！
戈謝氏症（GD）是由β-葡糖腦苷脂酶（GBA）基因的純合或複合雜合突變引起的。根據表型效應，GBA突變可分為輕度（與「非神經病變型」1型戈謝氏症相關）和重度或無症狀（與神經病變型2型或3型戈謝氏症相關）。在本研究中，我們首次闡明了GBA突變在塞爾維亞人群帕金森氏症（PD）中的作用，包括對第8-11號外顯子的突變分析、基因型-表型比較以及N370S突變的單倍型分析。.
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