Author(s): 馬哈茂德，伊曼·G.
尼曼-匹克C型（NPC）是一種體染色體隱性遺傳疾病，由NPC1基因（患者的95%突變）或NPC2基因（5%突變）的雙等位基因變異所引起。此病主要表現為神經系統症狀。鞘磷脂溶血素SM-509近期被認為是潛在的NPC生物標記。.
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尼曼-匹克C型（NPC）是一種體染色體隱性遺傳疾病，由NPC1基因（患者的95%突變）或NPC2基因（5%突變）的雙等位基因變異所引起。此病主要表現為神經系統症狀。鞘磷脂溶血素SM-509近期被認為是潛在的NPC生物標記。.
