Author(s): Rolfs，Arndt 教授，醫學博士，Keyfi，F.，Moghaddassian，Morteza，Varasteh，Abdol Reza 教授，醫學博士，Abbaszadegan，Mohammad Reza，博士，Orolicki，Slobodanka，醫學博士
我們證明，MMAA基因第4外顯子的缺失是一種致病等位基因，其致病機制是透過核苷酸移碼突變。了解更多！
腺苷鈷胺素（維生素B12）是甲基丙二醯輔酶A變位酶活性所必需的輔酶。該酵素的缺陷會導致甲基丙二酸血症（MMA）。 cblA型甲基丙二酸血症是一種先天性維生素B12代謝異常，由MMAA基因突變引起。 MMAA基因編碼的酵素參與鈷胺素向粒線體的轉運。.
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