科學出版品 

分享診斷見解,為罕見疾病患者提供支持

Author(s): 扎基,瑪哈·S

要全面定義疾病的臨床表現譜,需要對大量患者進行詳細描述。為了增進對罕見疾病的了解,CENTOGENE 致力於利用其龐大的生物樣本庫,並在科學界分享其診斷見解。近期,一項運用這些見解對一種罕見神經發育障礙的研究已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.

要全面定義疾病的臨床表現譜,需要對大量患者進行詳細描述。為了增進對罕見疾病的了解,CENTOGENE 致力於利用其龐大的生物樣本庫,並在科學界分享其診斷見解。近期,一項運用這些見解對一種罕見神經發育障礙的研究已發表在《歐洲人類遺傳學雜誌》上。.


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