Author(s): Rolfs、Arndt 教授、醫學博士、Klein、Christine 教授、醫學博士、Lohmann、Katja 博士、Brüggemann、Norbert 醫學博士、Bauer、Peter 博士、醫學博士、Rakovic、Aleksandar 博士、Kaiser、Frank J.ch、Walter、Uwe 教授、醫學博士、Domingo、Aloysüius、醫學博士、醫學博士、M.A. Ana, 博士, Reyes, Charles Jourdan, Saranza, Gerard M., Hanssen, Henrike, Laabs, Björn-Hergen, Schaake, Susen, Pozojevic, Jelena, Grütz, K, Begemann, Kimberly, Dressler, Dirk, Ozelius, Laurie J, Jamid, Rorie, Kimberly, Raymond G.
X連鎖肌張力失調帕金森氏症候群（XDP）是一種神經退化性運動障礙，由TAF1基因中的SINE-VNTR-Alu（SVA）逆轉錄轉座子插入所引起。最近有報告指出，SVA插入序列內的(CCCTCT)n重複序列是XDP發病年齡（AAO）的修飾因子。本文旨在探討此六核苷酸重複序列在XDP表現調控中的作用。.
許多遺傳疾病的表型差異很大，因此識別潛在的修飾因子具有巨大的轉化應用潛力。憑藉其在技術和樣本方面的資源，CENTOGENE 在相關研究方面擁有得天獨厚的優勢，能夠做出重大貢獻。最近的一個例子揭示了 X 連鎖肌張力失調-帕金森氏症候群中一種新的疾病嚴重程度和認知功能障礙修飾因子。這項研究成果發表在權威期刊《神經病學年鑑》（Annals of Neurology）。.
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