Author(s): 施韋爾德，托比亞斯
PTEN錯構瘤腫瘤綜合症（PHTS）是由PTEN基因的雜合變異引起的，其特徵是易患腫瘤、巨頭畸形和認知障礙。目前尚未通報PTEN雙等位基因活性缺失的病例。.
PTEN錯構瘤綜合症（PHTS）是由PTEN基因的雜合變異引起的，其特徵是易患腫瘤、巨頭畸形和認知障礙。目前尚未通報PTEN雙等位基因活性缺失，動物模型提示PTEN雙等位基因活性缺失會導致胚胎致死。.
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