Author(s): 埃爾-德蘇基，薩拉·H
對於某些基因，單一等位基因功能獲得性突變以及雙等位基因功能喪失性突變均已被證實會導致疾病。基於對一個近親結婚且有多例死產病例的大家族的研究，KIDINS220基因現已被列入此名單。一項由CENTOGENE發出的基因診斷報告引發的相應研究已發表於《美國醫學遺傳學雜誌A輯》。.
對於某些基因，單一等位基因功能獲得性突變以及雙等位基因功能喪失性突變均已被證實會導致疾病。基於對一個近親結婚且有多例死產病例的大家族的研究，KIDINS220基因現已被列入此名單。一項由CENTOGENE發出的基因診斷報告引發的相應研究已發表於《美國醫學遺傳學雜誌A輯》。.
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