Author(s): 拉泰，提姆·W
罕見疾病研究面臨的主要問題之一是科學出版物的匱乏和異質性。標準化的大規模資料彙編是解決這些問題的途徑之一。 CENTOGENE 精心收集經知情同意的臨床和遺傳觀察數據，並與學術合作夥伴公開分享這些內部知識。近期對超罕見的 FAHN 相關疾病的特徵描述就是一個恰當的例子；該描述發表於 2019 年 6 月的《Brain》雜誌。.
罕見疾病研究面臨的主要問題之一是科學出版物的匱乏和異質性。標準化的大規模資料彙編是解決這些問題的途徑之一。 CENTOGENE 精心收集經知情同意的臨床和遺傳觀察數據，並與學術合作夥伴公開分享這些內部知識。近期對超罕見的 FAHN 相關疾病的特徵描述就是一個恰當的例子；該描述發表於 2019 年 6 月的《Brain》雜誌。.
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