2021 年 6 月 1 日
美國麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克和柏林，2020年6月1日（環球通訊社）
- 全球領先的罕見疾病領域值得信賴的合作夥伴推出增強型全外顯子定序 (WES) 解決方案，以改善複雜困難病例的診斷。
- 全新 CentoXome® 基於 CENTOGENE 獨有的罕見疾病生物資料庫，提供一流的臨床見解，從而實現更快速的診斷和治療方案的確定。
- 卓越的技術結合優異的臨床覆蓋範圍和診斷能力，單次檢測即可將診斷率提高至多20%，優於常規全外顯子定序（WES）。
- 終身免費且主動的變異重新分類支持，反映了我們對改善罕見疾病患者生活品質的獨特承諾。
專注於利用數據驅動的見解來診斷、了解和治療罕見疾病的商業化階段公司 Centogene NV（納斯達克股票代碼：CNTG）今天宣布推出 NEW CentoXome，這是一種增強型的基於下一代測序的檢測方法。.
作為罕見疾病領域的全球領導者和值得信賴的合作夥伴，CENTOGENE 15 年來始終走在提供診斷解決方案的前沿。該公司將自身獨特的以罕見疾病為中心的生物資料庫與卓越的組學技術相結合，為患者及其醫生提供了一種獨特的診斷方法，與傳統的全外顯子組測序 (WES) 相比，該方法通過增強外顯子組、全線粒體基因組以及已知醫學相關基因和變異的覆蓋範圍，可將診斷率提高至 20%。.
“「自2006年以來，我們已幫助超過50萬名患者，發表了200多篇同行評審論文，並進行了數萬次全外顯子組定序檢測。基於這些專業知識，我們相信這項增強型服務將使世界各地的醫生能夠提供最快速、最可靠的診斷，並加快患者獲得治療方案的速度，」CENTOGENEianMun 博士表示Maximil。.
全新 CentoXome－卓越技術，單次檢測即可提供無與倫比的臨床覆蓋範圍
增強型 WES 解決方案包含三個無縫整合的關鍵更新：
更多見解
基於生物資訊學、人工智慧 (AI) 和醫學專家對 CENTOGENE 獨特的生物資料庫（包含來自 120 多個國家/地區的約 60 萬名患者和超過 3,100 萬個獨特變異）的分析，改進了臨床報告。
增強覆蓋範圍
- 創新技術，可對整個外顯子組（約 20,000 個基因）、完整的粒線體基因組以及已知的醫學相關基因和變異進行均勻覆蓋。
提高診斷率
- 透過增強臨床相關區域的定序，並提供約8,000個醫學相關基因的panel級高品質覆蓋，與常規全外顯子定序（WES）相比，診斷率最多可提高20%。
為了展現 CENTOGENE 致力於改善罕見疾病患者生活的獨特承諾，NEW CentoXome 提供終身診斷支援以及免費且積極的重新分類計劃。.
關於 CENTOGENE
CENTOGENE致力於罕見疾病的診斷和研究，透過轉化真實世界的臨床、遺傳和多組學數據，實現罕見疾病的診斷、理解和治療。我們的目標是利用我們豐富的罕見疾病知識和數據，為治療決策提供合理的依據，並加速新型孤兒藥的研發。截至2020年12月31日，CENTOGENE已基於我們擁有超過39億個加權數據點的真實世界數據存儲庫，構建了一個全球專有的罕見疾病平台，該數據存儲庫涵蓋了來自120多個國家/地區的約60萬名患者的數據。.
公司平台包含反映全球人口的流行病學、表型和遺傳數據，以及患者血液樣本和細胞培養的生物樣本庫。 CENTOGENE 認為，這是目前唯一專注於對多層次資料進行全面分析以增進對罕見遺傳疾病理解的平台。該平台能夠更好地識別和分層患者及其潛在疾病，從而促進和加速孤兒藥的發現、開發和應用。截至 2020 年 12 月 31 日，本公司已與 30 多家製藥公司合作。.
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