2019年5月28日
加速孤兒藥研發
德國羅斯托克、柏林和美國麻薩諸塞州劍橋，2019年5月28日－CENTOGENE今日發佈白皮書，介紹了其誘導多能幹細胞（iPSC）計畫的最新進展。該計畫於2019年初啟動，旨在支持製藥公司更快、更經濟地開發用於治療神經退化性疾病、代謝性疾病和心血管疾病的孤兒藥。.
CENTOGENE 從世界各地患有罕見疾病的患者身上收集了 500 多份皮膚活檢樣本，並正在將它們重新編程為 iPSC，用於治療多種代謝性罕見疾病，例如戈謝病、尼曼匹克病 A 型和 C 型、多囊腎病、法布里病、異染性腦白質營養不良和粘多醣貯積症 2 型。.
在罕見疾病藥物研發過程中，由於罕見疾病患者數量有限（這是罕見疾病的定義本身就決定的），製藥業面臨疾病臨床譜資訊匱乏的問題。對製藥公司而言，iPS細胞被視為一種無限的細胞來源，幾乎可以在實驗室中產生所有疾病特異性細胞類型。.
“「罕見遺傳疾病孤兒藥研發面臨的一大挑戰是缺乏預測性的高通量化合物篩選系統——動物疾病模型通常不適用，而原代患者細胞（例如神經元細胞和心肌細胞）又難以獲取，」CENTOGENE首席執行官兼創始人Arndt Rolfs博士評論道。 ”透過應用iPSC技術，我們能夠為製藥合作夥伴提供代表真實人類疾病的疾病模型，並為研發更經濟、更快速、更安全的孤兒藥提供獨特的人類模型——最終造福於我們的罕見疾病患者。“
羅爾夫斯博士繼續說道：「我們擁有包含超過 30 萬個人資訊的資料庫、最先進的生物資訊技術（包括機器學習演算法和用於模式識別的大數據工具），以及我們在隊列識別、基因檢測、生物標誌物開發和臨床研究方面的專業知識。現在，我們又增加了一個內部 iPSC 項目，用於進一步的正交靶點驗證以及進一步的正交靶點驗證。“
