遺傳檢測已逐漸成為診斷遺傳性眼科疾病的重要工具。目前已知有超過 350 個基因與眼科疾病相關，包括早發性白內障、青光眼、視網膜色素變性、黃斑部失養症、Stargardt 病及 Stickler 症候群等。 透過遺傳檢測獲得明確診斷，可協助臨床醫師及早介入治療，預防或延緩患者視力惡化及疾病進展。
CentoVision 專為眼科遺傳疾病設計，可協助找出各類眼科疾病的致病基因，涵蓋不同年齡層最常見的致盲性疾病，包括：嬰幼兒：Leber 先天性黑矇症（Leber Congenital Amaurosis）、兒童：早發型視網膜色素變性（Early-onset Retinitis Pigmentosa）、成人：圖案型視網膜失養症（Pattern Dystrophy）。本 Panel 同時涵蓋多種常見眼科疾病，包括：先天性青光眼（Congenital Glaucoma）、視網膜色素變性（Retinitis Pigmentosa）、Stargardt 病、Stickler 症候群、全色盲（Achromatopsia）、Usher 症候群以及其他相關眼科疾病。此外，CentoVision 亦可檢測不同類型的白化症，包括：眼皮膚白化症（Oculocutaneous Albinism）、眼白化症（Ocular Albinism）以及 Hermansky–Pudlak 症候群（Hermansky–Pudlak Syndrome）。
了解更多| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | NGS（包含 CNV 分析） |
全基因體定序（WGS），提供最完整的一站式檢測方案，具備最高診斷率。
全外顯子定序（WES），適合臨床症狀複雜或診斷尚未明確的患者，可提供快速且具成本效益的診斷。
整合多體學分析，深入解析人體生物學機制，作為早期診斷的重要工具。
依據每位患者的臨床需求，自訂專屬基因檢測 Panel。
2 至 >4.000 基因
可選擇
15 個工作天
檢測時程（TAT）
Genome 或 Exome
骨架
