2018年5月28日
今年的歐洲罕見疾病和孤兒藥大會（ECRD 2018 維也納）匯聚了來自患者組織、學術界、醫療保健專業人員、行業代表、支付方、監管機構和政策制定者的800多名代表，共同探討「罕見疾病360°：攜手合作，不讓任何人掉隊」這一主題。目前，據估計歐洲共有2900萬人受罕見疾病影響。.
CENTOGENE執行長兼創辦人Arndt Rolfs博士在歐洲罕見疾病大會（ECRD）的小組討論中闡述了公司在罕見疾病知識和資訊網路中的願景。此次討論的主題是“全球罕見疾病公平：我們實現了嗎？”，探討了從政策和研究到產品和實際解決方案等各個層面實現全球罕見疾病公平所面臨的挑戰。 Rolfs醫師強調了將罕見疾病診斷的重擔從醫生轉移到實驗室環境的重要性。為了實現這一宏偉目標，實驗室需要透過實施更經濟、更可靠的基於蛋白質體學的篩檢系統來支持診斷過程。這種全球蛋白質體學理念對於早期識別罕見疾病至關重要，也是縮短患者診斷歷程的關鍵。.
CENTOGENE 憑藉其獨特的基因檢測和多層蛋白質體學/代謝組學策略優勢，依託於全球最大的罕見疾病突變資料庫 CentoMD®。 CentoMD® 彌合了基因變異與臨床解讀之間的鴻溝。.
“「在CENTOGENE，我們深知遺傳學和蛋白質組學知識對於變革現代醫學、幫助臨床醫生做出更明智的醫療決策至關重要。我們致力於透過支持製藥公司開發下一代藥物來改善罕見疾病患者的生活。我們透過基於遺傳學、蛋白質組學和代謝組學大數據創建知識價值產品來實現這一目標。」Rolfs博士說道。.
