2020年3月17日
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- 在 2 月 29 日國際罕見疾病日之際，伊比利亞美洲罕見疾病、孤兒病和傳染病聯盟 (ALIBER)、墨西哥罕見疾病組織 (OMER) 和 CENTOGENE 接待了來自拉丁美洲各地的患者及其家屬、患者權益倡導者和醫療保健專業人員。.
- 罕見疾病是指發病率低於萬分之五的疾病。整體而言，罕見疾病患者人數超過癌症和愛滋病患者人數的總和。.
- 據估計，近 800 萬墨西哥人患有罕見疾病，相當於墨西哥人口的 5% 人。.
- 墨西哥約有180個活躍的罕見疾病患者協會。.
2020年2月29日，墨西哥城—週六，300多名參與者齊聚墨西哥城萬豪改革酒店，共同慶祝國際罕見疾病日，提高公眾對罕見疾病的認識。患者、受影響的家庭、國際患者協會、科學家、醫學專家和私營部門代表分享了各自的經歷，並探討了相關研究、診斷方案、治療方法以及合作領域。.
這項活動旨在探討患者協會的作用及其對確保罕見疾病患者獲得早期和充分的診斷方法所做出的寶貴貢獻，並討論新療法的開發、社交媒體的潛力以及該領域的新技術。.
“「罕見疾病患者的診斷和獲得特定治療仍然存在顯著的延誤。在許多情況下，從症狀出現到確診需要超過10年的時間。這可能導致不可逆的損害和後遺症，」倫敦皇家自由醫院血液科主任阿圖爾·梅塔教授說。 「縮短診斷過程的一個重要途徑是擴大新生兒篩檢範圍，並將罕見疾病納入篩檢，特別是那些目前已有治療方法的罕見疾病。作為一線診斷工具，新生兒篩檢為我們提供了一個獨特且極其寶貴的機會，讓我們能夠更好地為患者謀福祉，」墨西哥城南區高級專科中心醫院遺傳科主任胡安·伊內斯·納瓦雷特博士補充道。.
來自墨西哥、巴西、秘魯、厄瓜多和西班牙的患者協會代表，以及醫學專家和生物技術及製藥行業的代表，圍繞著一系列極其重要的議題展開了熱烈而富有成效的交流。 「確診罕見疾病患者數量少，且分佈分散，這給臨床研究帶來了嚴峻的挑戰。患者協會在克服這些障礙方面可以發揮重要作用，例如建立國家患者登記系統，並促進與研究人員和製藥行業在臨床試驗和治療方案開發方面的合作，」秘魯ESPERANTRA患者組織主任卡拉·路易斯·德·卡斯蒂利亞強調。.
會議還探討了社交媒體和新技術在改善這些患者的醫療保健和生活品質方面的作用，包括遠距醫療和手機應用程式的使用。 「患者使用手機應用程式對於全面管理許多罕見疾病而言至關重要。患者可以管理預約、提供生活品質數據、監測自身的臨床進展——所有這些都對醫患溝通大有裨益，」CENTOGENE罕見疾病專家、患者聯絡和諮詢部門負責人Jordi Pérez López博士強調。.
“「這項活動真正凸顯了患者協會在改善罕見疾病患者護理方面所發揮的作用。同時，它也讓我們意識到還有多少工作要做。患者、醫生、研究人員、立法者和製藥行業需要攜手合作，才能取得盡可能最好的治療效果。」OMER主席Jesus Navarro博士總結道。.
墨西哥城的活動為 CENTOGENE 的 2020 年全球罕見疾病日倡議畫上了圓滿的句號。該倡議始於巴基斯坦拉合爾，途經德國柏林，最終在拉丁美洲落幕。.
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