2020年11月25日
擴大合作範圍，為參與 REVEAL CP 研究的患者提供免費的生化和基因檢測，並將全球免費檢測計畫擴展到更多國家。
美國麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克、海德堡和柏林，2020年11月25日（GLOBE NEWSWIRE）－專注於罕見疾病領域的商業化階段公司Centogene NV（納斯達克股票代碼：CNTG）今日宣布，已擴大與PTC Therapeutics, Inc.的合作。 Centogene NV致力於將真實世界的臨床和基因數據轉化為可供患者、醫生和製藥公司使用的可操作資訊。雙方將在包括歐洲、中東和拉丁美洲在內的多個新地區開展合作，提供基因檢測和3-O-甲基多巴（3-OMD）生物標記分析，以幫助識別芳香族L-氨基酸脫羧酶（AADC）缺乏症患者。 AADC缺乏症是一種罕見的遺傳性疾病，會縮短患者的壽命，導致嚴重的殘疾，並在出生後的最初幾個月內持續遭受身心痛苦。此外，CENTOGENE 現在將為參與 REVEAL CP 研究的患者提供這項檢測和生物標記分析。 REVEAL CP 研究是一項篩檢研究，旨在確定病因不明的腦性麻痺 (CP) 患者 AADC 缺乏症的盛行率。.
REVEAL CP 研究將使用 CentoCard®（CENTOGENE 公司獲得 CE 認證的乾血斑採集試劑盒）篩檢 AADC 缺乏症患者，方法是檢測血液樣本中 3-OMD 水平是否高於正常值。 3-OMD 水平升高的患者將接受進一步檢測，以確定其 AADC 酶活性是否降低以及是否存在多巴脫羧酶 (DDC) 基因變異。 CENTOGENE 和 PTC 希望透過這項研究獲得新的見解，縮短 AADC 缺乏症患者的診斷時間，並最終加速發現針對這種罕見遺傳疾病的潛在治療方案。.
CENTOGENE公司業務發展高級副總裁賈斯汀·賓厄姆表示：「我們很高興能與PTC擴大合作，共同支持REVEAL CP研究。這是一項全球篩檢研究，旨在確定病因不明的腦性麻痺患者中AADC缺乏症的患病率。我們將攜手提供基因檢測和3-OMD生物標誌物分析，並為他們的疾病提供免費檢測領域的結果“
“「PTC很榮幸能夠繼續並擴大與CENTOGENE的合作。我們相信，從這項基因檢測計畫中獲得的洞見將有助於醫生診斷AADC缺乏症患者，」PTC Therapeutics全球醫療事務高級副總裁Claudio Santos表示。 ”AADC缺乏症診斷檢測項目和REVEAL CP研究是我們能夠幫助眾多患者及其家庭縮短診斷過程的關鍵途徑。這對於PTC幫助罕見疾病患者而言，是我們使命的核心和日常承諾。“
CENTOGENE 和 PTC 於 2019 年開始合作，共同開發 AADC 缺乏症的診斷計畫。 AADC 缺乏症是一種罕見的遺傳性疾病，會影響神經系統中某些細胞之間的訊號傳遞方式。該疾病會導致嚴重的神經發育障礙，患者無法發展任何運動能力和控制力，需要頻繁住院治療，並需要終身護理。目前，AADC 缺乏症尚無治癒方法。.
患者可免費接受檢測，並透過 CENTOGENE 的使用者友善 CentoPortal® 平台進行檢測（www.centoportal.com或者，也可以發送電子郵件至 AADCdtesting@ptcbio.com. 要了解更多關於 REVEAL CP 研究的信息 信箱：medinfo@ptcbio.com.
關於 CENTOGENE
CENTOGENE致力於罕見疾病的診斷和研究，將真實世界的臨床和遺傳數據轉化為可供患者、醫生和製藥公司使用的實用資訊。我們的目標是利用我們豐富的罕見疾病知識（包括流行病學和臨床數據以及創新生物標記），使治療決策更加合理，並加速新型孤兒藥的研發。截至2020年8月31日，CENTOGENE已基於我們擁有超過36億個加權數據點的真實世界數據存儲庫，開發了一個全球專有的罕見疾病平台，這些數據點來自來自120多個國家/地區的約57萬名患者。.
公司平台包含反映全球人口的流行病學、表型和遺傳數據，以及這些患者血液樣本的生物樣本庫。 CENTOGENE 認為，這是唯一能夠全面分析多層次數據的平台，有助於加深對罕見遺傳疾病的理解，從而幫助識別患者，並提升我們製藥合作夥伴將孤兒藥推向市場的能力。截至 2020 年 8 月 31 日，本公司已與 40 多家製藥合作夥伴合作，涵蓋 45 種以上的不同罕見疾病。.
媒體聯絡人：
中心基因
金善金
首席策略和投資者關係官
investor.relations@centogene.com
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布里迪·勞勒
+1.917.929.5684
bridie.lawlor@fticonsulting.com
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