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變異重新分類
Variant Reclassification

所有診斷檢測結果皆會自動納入我們的基因變異重新分類計畫。此計畫可協助識別新的基因體證據。若新的基因變異分類結果影響先前的診斷,我們將主動且免費通知委託檢測的醫師。

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透過持續重新評估基因變異分類,實踐對患者安全的終身承諾

每年都有新的致病基因變異被發現,因此,基因變異分類是一項持續進行的工作。在 CENTOGENE,我們擁有專責的專家團隊,持續追蹤最新醫學文獻,並同步更新 CENTOGENE 生物資料庫(Biodatabank)。我們依循 American College of Medical Genetics and Genomics(ACMG)國際指引評估最新科學證據,並結合患者的基因、臨床及生化資料,提升基因變異分類的準確性。

當基因變異完成分類後,我們會持續監測來自內部及外部研究的最新證據,並系統性重新評估既有的分類結果。當新的證據可能影響既有診斷或治療決策時,我們將主動通知委託檢測的醫師;凡涉及遺傳診斷變更的重新分類結果,亦會於確認後儘速通知。  

基因變異重新分類計畫的優勢

  • 主動通知所有受重新分類影響的患者
  • 結合基因、生化及臨床資料,提供更完整的判讀依據
  • 基於大規模且多元族群的基因變異資料
  • 採用嚴謹的資料整理與驗證流程

可靠的診斷,始於完善且持續更新的基因變異分類

生化資料在基因變異分類中的附加價值

一項由 CENTOGENE 進行的內部研究,針對 7 個代謝相關基因(GAA、GBA、GLA、IDS、NPC1、NPC2 及 SMPD1)的基因變異進行整理與分類。研究結果顯示,部分基因變異在 ClinVar 與 HGMD® 中存在錯誤分類,而透過 CENTOGENE 專有生物資料庫(Biodatabank) 的整合分析,則能完成更準確的分類。

所有受重新分類影響的患者皆會收到通知

更多資訊與資源

基因變異重新分類報告

基因變異重新分類報告

NSD1(OMIM®: 606681)基因帶因者檢測案例。基因變異分類由意義未明(Class 3)重新分類為可能致病(Class 2)。

專業引導,始終相伴

我們的全球客戶服務團隊與領域專家將全程提供支援,協助您在每一步做出更有信心的決策。

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