CENTOGENE 提供完整的藥物探索服務，協助合作夥伴加速早期藥物研發，包括： 族群篩檢研究，了解罕見疾病盛行率、 體外疾病模型（In Vitro Disease Modeling）建立、 生物標記（Biomarker）研究、 藥物標的（Drug Target）發掘。 透過上述能力，我們協助合作夥伴降低早期藥物開發風險，提升研發效率。
CENTOGENE 結合多元策略，從診斷（Diagnose）、理解（Understand）到治療（Treat）罕見疾病，整合多體學資料與專業知識，創造更大的科研與臨床價值。
2019 年，CENTOGENE 與 Pfizer Inc.（NYSE：PFE）宣布建立資料存取及研究合作協議。根據合作內容，Pfizer 可存取 CENTOGENE Biodatabank，以支援： 發掘新的遺傳及生化藥物標的、 驗證候選標的、 推動罕見疾病新療法開發。
雙方亦共同分析資料，並合作進行研究計畫，以驗證資料探勘（Data Mining）的研究成果。
CENTOGENE 專有 Biodatabank 整合患者授權提供的結構化與非結構化資料，包括： 臨床資訊、 健康紀錄、 基因體（Genomics）、 轉錄體（Transcriptomics）、 蛋白體（Proteomics）、 代謝體（Metabolomics）。 此外，也涵蓋： 長期追蹤資料（Longitudinal Data）、 生物標記（Biomarkers）、 患者治療結果（Patient Outcomes）、 診斷流程資料（Diagnostic Workflow Data）， 所有個人層級資料皆依循國際資料隱私法規進行管理、保護與共享。
高雪氏症（Gaucher Disease, GD）是最常見的溶酶體儲積症（Lysosomal Storage Disorders, LSDs）之一，屬於體染色體隱性遺傳疾病。
其致病原因為 β-葡萄糖腦苷脂酶
（β-glucocerebrosidase）缺乏，導致脂質無法正常代謝而累積於細胞內。
尼曼匹克症 C 型（Niemann-Pick Disease Type C, NPC）是一種進展緩慢的體染色體隱性遺傳疾病。 其主要病理特徵為脂質於溶酶體內異常堆積，臨床症狀會依患者發病年齡而有所不同。
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巴金森氏症（Parkinson's Disease, PD）是一種進行性神經退化性疾病。 約影響 60 歲以上人口的 2%。 若發病年齡小於 21 歲，則稱為青少年型巴金森氏症（Juvenile-onset Parkinson's Disease）。
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透過利用我們專有的生物/資料庫、多組學平台和廣泛的醫生網絡，我們可以透過無縫和快速地識別和/或對招募到臨床試驗中的患者進行分層，來幫助我們的合作夥伴降低孤兒藥開發的風險。.
CENTOGENE 提供完整的臨床試驗支援服務，結合專有 Biodatabank、多體學平台、全球醫師合作網絡及專業團隊，提供高效率且具科學品質的解決方案，加速罕見疾病臨床研究與新藥開發。
服務時間（中歐時間 CET）：
週一至週五：07:00–18:30
週六：08:00–12:00
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