CENTOGENE 持續依據快速發展的基因－疾病關聯（Gene–Disease Associations）研究更新 NGS 基因檢測套組，結合最新科學證據，為患者及其家庭提供快速、全面且具成本效益的遺傳診斷方案。
許多遺傳疾病的診斷需要同時分析多個基因。因此，我們的 NGS 基因檢測套組可一次檢測與特定疾病或疾病族群相關的多個基因。此外，檢測內容涵蓋編碼區、調控區及深層內含子區域（Deep Intronic Regions）中所有具臨床意義的致病（Pathogenic）及可能致病（Likely Pathogenic）變異（Class 1 與 Class 2）。為了提供更準確的診斷，我們整合公開資料庫（如 HGMD®）以及 CENTOGENE 罕見疾病生物資料庫（Biodatabank） 中尚未公開的基因變異資料，提供高品質定序、業界領先的資料分析及專業醫學判讀，並以完整的醫學報告呈現檢測結果。
選擇 CENTOGENE 的 NGS 基因檢測套組，您的患者將獲得高品質定序、業界領先的資料分析與醫學判讀，以及完整的醫學報告，讓遺傳疾病診斷流程更快速、更簡單、更可靠。
CentoCard® 讓檢體採集與寄送更簡便。
結合 CENTOGENE 罕見疾病生物資料庫（Biodatabank），提供高品質的臨床判讀。
快速的檢測時程，並遵循最嚴格的品質管理標準。
透過 CentoPortal 提供操作便利的線上訂購及檢測進度查詢服務。®
建議符合以下任一項或多項條件的患者接受 NGS 基因檢測套組：*
* Genet Med. 2015 Jun;17(6):444-451. doi:10.1038/gim.2014.122.
基因變異將依據 ACMG 分類指引進行判讀與報告。在以下情況中，臨床意義未明變異（VUS）將不會列入報告：已偵測到足以解釋患者臨床表現的致病或可能致病變異、偵測到的 VUS 與患者或家屬的臨床表型無關、臨床資訊不足、無法支持變異判讀、 腫瘤遺傳學（Oncogenetic）檢測套組。
請注意： 為了提供準確的基因變異判讀及醫學診斷，請盡可能提供完整且詳細的臨床資訊，尤其建議使用臨床表型（Phenotype）或 HPO（Human Phenotype Ontology）術語描述患者症狀。
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