2018年2月28日
目前已知的罕見疾病超過7000種，其中約801種為遺傳性疾病。約有3000萬美國人患有罕見疾病；全球範圍內，受影響的人數超過3.5億人。對於大多數罕見遺傳疾病而言，人們對其基本知識、病理生理學、自然病程以及如何檢測和監測的了解仍然有限，甚至完全缺乏。這極大地阻礙了這些疾病的診斷和治療。然而，早期診斷對大多數患者至關重要。.
CENTOGENE執行長Arndt Rolfs博士表示：「為了早期診斷罕見遺傳疾病，我們必須減輕臨床醫生的負擔，將其轉移到實驗室。即使是最著名的臨床專家也無法正確診斷所有已知的罕見遺傳疾病。這對社會來說是一個重大問題，對受影響的患者及其家人來說更是如此。這個問題導致了大多數患者漫長的診斷過程。」“
系統性篩檢方法、全基因組定序 (WGS) 和基於 MS/MS 的蛋白質體學檢測的實施，雖然仍處於起步階段，但已經改善了罕見疾病患者的生活。.
CENTOGENE 正在啟動一項計劃，旨在每年鑑定至少 50 個新基因，從而揭示罕見遺傳疾病領域的新面貌。此分析策略是基於臨床樣本進行全基因組定序 (WGS) 和高通量蛋白質體學方法的系統性結合。我們相信，在未來 10 年內，對每位罕見遺傳疾病患者採用這種結合基因和蛋白質篩檢的診斷策略，將有助於識別超過 951 種罕見遺傳疾病。.
