2012年8月6日
目的：雖然已發現多個基因可導致帕金森氏症（PD），但單基因遺傳僅能解釋一小部分病例。我們報告了一個患有晚髮型體染色體顯性遺傳帕金森氏症的大家族的臨床和基因檢測結果。.
方法：對德國北部一個五代帕金森氏症家族的38名成員進行了詳細的神經系統檢查，其中15人進行了經顱超音波檢查。對已知的帕金森氏症致病基因進行了全面的突變分析，並進行了全基因組連鎖分析。.
結果：5位受試者確診為晚髮型巴金森氏症，平均發病年齡為63歲。另有6例受試者表現為可能/疑似帕金森氏症或僅有輕微的帕金森氏症徵象。 6例受試者平均年齡為79歲，表現為特發性震顫表型。帕金森氏症的遺傳模式符合體染色體顯性遺傳。 3例確診帕金森氏症患者中，1例經顱超音波檢查顯示黑質高迴聲區域增大。全面的連鎖分析和突變分析排除了已知帕金森氏症致病基因的突變。全基因組連鎖分析提示，在7號染色體短臂15區至21.1區（7p15-21.1）的11.3 Mb區域內存在一個推定的致病基因，多點LOD評分為2.0。.
結論：該家族的研究結果進一步證明了家族性體染色體顯性晚期髮型帕金森氏症的遺傳異質性。.
