尼曼匹克氏症 C 型（NPC）是一種進展緩慢的溶酶體儲積疾病，其主要病理特徵為脂質無法正常代謝，導致脂質持續堆積於細胞內的溶酶體。 NPC 的臨床症狀會隨患者年齡而有所不同。早期症狀主要影響內臟器官，包括： 肝脾腫大（Hepatosplenomegaly）、 黃疸（Jaundice）、 部分患者可能出現肺部浸潤（Pulmonary Infiltrates）。隨著疾病進展，神經系統症狀逐漸出現。 典型病例通常於兒童中晚期發病，常見症狀包括： 共濟失調（Ataxia）、 垂直性核上性凝視麻痺（Vertical Supranuclear Gaze Palsy）、 失智（Dementia）。 此外，也常伴隨： 肌張力異常（Dystonia）、 癲癇發作（Seizures）。成人患者則較常以： 失智症狀、 精神或精神科症狀， 作為主要臨床表現。
大多數 NPC1 患者屬於複合異型合子（Compound Heterozygotes），即兩個等位基因各帶有不同的單核苷酸變異（Single Nucleotide Variants） 12 。截至目前為止，已知： NPC1 已發現超過 511 種致病性變異 NPC2 已發現超過 27 種致病性變異 3。
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患者資料
CENTOGENE 提供的基因檢測皆須由醫師開立申請。 基因檢測結果可能對患者及其家庭產生深遠影響，因此我們建議在接受檢測前後，尋求專業遺傳諮詢。 遺傳諮詢師可協助您及家人評估是否適合接受基因檢測，並協助理解檢測結果及其可能帶來的影響。
以下問答內容可作為與醫師討論基因檢測時的參考：
與醫師討論基因檢測時可以詢問哪些問題？1Park, Walter D et al. “Identification of 58 novel mutations in Niemann-Pick disease type C: correlation with biochemical phenotype and importance of PTC1-like domains in NPC1.” Human mutation vol. 22,4 (2003): 313-25. doi:10.1002/humu.10255
2Millat, Gilles et al. “Niemann-Pick C disease: use of denaturing high performance liquid chromatography for the detection of NPC1 and NPC2 genetic variations and impact on management of patients and families.” Molecular genetics and metabolism vol. 86,1-2 (2005): 220-32. doi:10.1016/j.ymgme.2005.07.007
3Chikh, Karim et al. “Niemann-Pick type C disease: subcellular location and functional characterization of NPC2 proteins with naturally occurring missense mutations.” Human mutation vol. 26,1 (2005): 20-8. doi:10.1002/humu.20173
