Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Gölnitz, Uta, MD, Hermann, Andreas, MD, Reuner, Ulrike, MD, Ziethe, Georg, MD, Bräuer, Andreas, Ricci, Claudia, Ph.D
我們報告了一例家族性肌萎縮側索硬化症（ALS）患者，其攜帶雜合的I113F突變，該患者早期即出現雙側聲帶麻痺。了解更多！
家族性肌萎縮側索硬化症最常見的原因是超氧化物歧化酶-1 (SOD1) 基因突變。我們報告了一例家族性ALS患者，其攜帶I113F雜合突變，早期表現為以雙側聲帶麻痺為主，隨後出現下行性脊髓輕癱。.
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