Author(s): Kovacs-Nagy，R
HTRA2缺陷：先天性代謝異常。新生兒期起病的運動障礙，尤其是伴隨癲癇發作時，較為罕見，且通常與粒線體疾病有關。 3-甲基戊二酸尿症（3-MGA尿症）是粒線體功能障礙的標記。.
新生兒期起病的運動障礙，尤其是伴隨癲癇發作的，較為罕見，且通常與粒線體疾病有關。 3-甲基戊二酸尿症（3-MGA尿症）是粒線體功能障礙的標誌。特別是，持續升高的尿液中3-甲基戊二酸排泄量是少數但不斷增長的先天性代謝缺陷（IEM）的典型特徵，這些疾病是由磷脂重塑缺陷或線粒體膜相關疾病（TAZ、SERAC1、OPA3、CLPB、DNAJC19、TMEM70、TIMM50基因突變）引起的。.
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