Author(s): Rolfs，Arndt 教授，醫學博士，Klingenhaeger，Michael，博士，Gölnitz，Uta，醫學博士，Giese，Anne Katrin，醫學博士，Wittmann，Judit，Karg，Eszter，醫學博士，Turi，Sàndor，醫學博士，Legnini，Elisa，博士，Wittmann，Gyula，博士，Ludaoda，OfkasB，
我們得出結論，採用串聯質譜法篩檢溶小體貯積症，並對已確診患者進行基因檢測，是一種穩健、簡單、有效且可行的新生兒篩檢技術。了解更多！
儘管溶小體貯積症（LSDs）被認為是罕見疾病，但由於其累積盛行率估計為1/4000，因此它們對發病率和死亡率構成了高度重要的影響。總而言之，我們認為，採用串聯質譜（MS/MS）進行LSDs篩檢，並對已確診的患者進行基因檢測，是一種穩健、簡單、有效且可行的新生兒篩檢技術。此外，LSDs的早期診斷為早期治療提供了機會，但仍需要更多長期臨床數據，特別是關於個別突變後果的數據。.
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