Author(s): Rolfs、Arndt 教授（醫學博士）、Giese、Anne Katrin（醫學博士）、Eichler、Sabrina（博士）、Szymańska、Krystyna（博士）、Ługowska、Agnieszka（醫學博士）、Laure-Kamionowska、Milena（博士）、Bekiesińska-Figatowska、Monika（博士）、Gieruszkie、DotaBia.
本文首先詳細描述了兩例克拉伯氏症患者的臨床情況，然後探討了放射學、生物化學、遺傳學和神經病理學研究。了解更多！
球狀細胞腦白質營養不良（GLD，又稱克拉伯氏症）是一種遺傳性代謝性神經退化性疾病，其病理生理機制尚未完全明確。此病由β-半乳糖腦苷脂酶（GALC）缺乏引起，極少數情況下由活性鞘脂激活蛋白A缺乏引起。本文描述了兩例患者，他們的首次MRI檢查結果並未提示GLD。在對這兩例患者進行詳細的臨床描述後，本文將討論放射學、生化、遺傳學和神經病理學的研究結果。.
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