關於罕見遺傳疾病的遺傳學知識正在迅速增長。因此，曾經收到陰性診斷報告的患者或許能從對其外顯子組或基因組的重新分析中獲益。近期一項由CENTOGENE發起的研究為此假設提供了令人信服的證據。在一組2017年之前無法確診的神經發育障礙患者中，重新分析揭示了幾個此後被發現的致病基因的潛在致病變異。這些發現發表在《神經發育障礙雜誌》（Journal of Neurodevelopmental Disorders）六月刊上。.
關於罕見遺傳疾病的遺傳學知識正在迅速增長。因此，曾經收到陰性診斷報告的患者或許能從對其外顯子組或基因組的重新分析中獲益。近期一項由CENTOGENE發起的研究為此假設提供了令人信服的證據。在一組2017年之前無法確診的神經發育障礙患者中，重新分析揭示了幾個此後被發現的致病基因的潛在致病變異。這些發現發表在《神經發育障礙雜誌》（Journal of Neurodevelopmental Disorders）六月刊上。.
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