Author(s): Rolfs, Arndt 教授，醫學博士、Čerkauskaite, A、Čerkauskiene, R、Miglinas, M、Laurinavičius, A、Ding, C、Vencevičiene, L、Barysiene, J、Kazėnaitė, E、Sadauskienė, Eadauskienė, Eadauskienė
法布瑞氏症（FD）是一種罕見的X連鎖遺傳性溶小體貯積症，由α-半乳糖苷酶A缺乏引起，導致細胞內糖鞘脂累積。 FD的臨床表現涉及多個系統，且因疾病相關的基因變異而異。.
在疾病背景下解讀錯義變異極具挑戰性，尤其是對於先前從未報導過的變異。在代謝性疾病領域，生化分析在輔助變異分類的潛力日益受到重視。因此，CENTOGENE 將基因檢測、酵素學檢測和代謝檢測整合到一個名為 CentoMetabolic® 的單一檢測方法中。.
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