Author(s): Bauer，Peter 博士，醫學博士，Suleimann，Jehan，博士，El-Hattab，Ayman，醫學博士，Beetz，Christian，Karageorgou，Vasiliki，Ameziane，Najim，Kdissa，Ameni，Sutton，Vernon R
標準的全基因組診斷方法在高達 50% 的患者中未能識別出致病變異。 CENTOGENE 對此類病例提供的免費「研究分析」常常能為尚未被描述的基因-疾病關聯提供強有力的證據。例如，最近的一項研究發現，VPS26C 基因中的雙等位基因功能缺失變異可能是導致一種新型神經骨骼症候群的原因。這項研究結果發表在《臨床遺傳學》雜誌。.
標準的全基因組診斷方法在高達 50% 的患者中未能識別出致病變異。 CENTOGENE 對此類病例提供的免費「研究分析」常常能為尚未被描述的基因-疾病關聯提供強有力的證據。例如，最近的一項研究發現，VPS26C 基因中的雙等位基因功能缺失變異可能是導致一種新型神經骨骼症候群的原因。這項研究結果發表在《臨床遺傳學》雜誌。.
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