Author(s): Rolfs、Arndt 教授（医学博士）、Giese、Anne Katrin（医学博士）、Eichler、Sabrina（博士）、Lukas（简）博士、Scalia、Simone、Pockrandt、Anne-Marie、Dehn、Nicole、Cozma、Rer 博士。自然。医学博士克劳迪娅
本文得出结论：轻度 GLA 变异体的典型特征是残余酶活性高且生物标志物水平正常。了解更多！
法布里病（FD）是一种罕见的糖鞘脂代谢紊乱疾病，由编码溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A（α-gal A）的GLA基因突变引起。我们得出结论，轻型GLA变异体的典型特征是残余酶活性高且生物标志物水平正常。我们发现有证据表明，这些变异体仍可被归类为一种独特的、但病情较轻的法布里病亚型。.
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