高雪氏症是由β-葡萄糖腦苷脂酶（β-glucocerebrosidase）缺乏所引起。 當此酵素活性不足時，其受質葡萄糖腦苷脂（Glucosylceramide）無法正常分解，逐漸堆積於細胞內的溶酶體中，尤其容易累積於巨噬細胞（Macrophages）內。 這些充滿醣鞘脂（Glycosphingolipids）的巨噬細胞稱為高雪氏細胞（Gaucher Cells），主要堆積於： 肝臟、 脾臟、 骨髓、 其他內臟組織。 這些堆積會造成多種臨床症狀，包括： 肝脾腫大（Hepatosplenomegaly）、 全血球減少症（Pancytopenia）。 此外，也可能導致多種骨骼相關併發症，例如： 非特異性骨痛、 骨危象（Bone Crisis）、 缺血性骨壞死（Avascular Necrosis）、 病理性骨折（Pathologic Fractures）。
高雪氏症屬於體染色體隱性遺傳疾病，依臨床表現可分為三種類型： 第一型（Type 1）： 約占 90% 的高雪氏症病例、 最常見於德系猶太人（Ashkenazi Jews）、 通常不侵犯中樞神經系統； 第二型（Type 2）： 嬰幼兒早發型、 病程進展快速、 多數患者於 2 歲前死亡； 第三型（Type 3）： 神經系統受累程度高於第一型、 兼具內臟及神經學症狀。
對於已出現症狀的患者，酵素替代治療（Enzyme Replacement Therapy, ERT）為目前的標準治療方式。 ERT 可有效： 改善高雪氏症相關症狀、 顯著降低疾病併發症、 延緩疾病進展。 近年來，高雪氏症帶因者篩檢（Carrier Screening）的普及，也使許多患者能在疾病早期即被發現，因此越來越多兒童患者於診斷時僅有輕微症狀，甚至尚未出現臨床表現。
葡萄糖鞘氨醇（Glucosylsphingosine，Lyso-Gb1）為葡萄糖腦苷脂代謝後的下游產物，目前已被廣泛作為高雪氏症的重要生物標記，可用於監測接受或尚未接受治療之兒童患者的疾病狀態與治療反應。1
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以下問答內容可作為與醫師討論基因檢測時的參考：
與醫師討論基因檢測時可以詢問哪些問題？1Hurvitz, Noa et al. “Glucosylsphingosine (lyso-Gb1) as a Biomarker for Monitoring Treated and Untreated Children with Gaucher Disease.” International journal of molecular sciences vol. 20,12 3033. 21 Jun. 2019, doi:10.3390/ijms20123033
