裘馨氏肌肉失養症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）是一種嚴重且持續進展的肌肉退化性疾病，約每 5,000 至 6,000 名男性新生兒中就有 1 人受到影響。 女性患者通常症狀較輕微，甚至可能沒有明顯臨床表現。 DMD 的早期症狀多於 2 至 3 歲開始出現，包括上下樓梯困難、搖擺步態（waddling gait）及容易跌倒等。 多數患者於 10 至 12 歲即失去行走能力，約 20 歲左右需要依賴呼吸輔助設備。 約 30% 的患者會出現認知功能受損，主要與大腦中特定 dystrophin（肌失養蛋白）異構型的表現有關。 DMD 患者的中位存活年齡約為 40.9 歲。心肌病變（Cardiomyopathy）是最主要的死亡原因，通常發生於疾病較晚期，可能與心肌中 dystrophin 特有的保護性蛋白交互作用網絡有關。
裘馨氏肌肉失養症（DMD）是由肌失養蛋白（dystrophin）基因功能喪失（loss-of-function）變異所導致的疾病。 肌失養蛋白的主要功能，是連結細胞內由肌動蛋白（actin）所形成的細胞骨架，與細胞外由蛋白質及醣類組成的細胞外基質（Extracellular Matrix, ECM），形成一個大型巨分子複合體。這種「橋樑」作用對於肌肉收縮時維持肌纖維結構完整性至關重要。 在 DMD 患者中，肌肉持續受損會引發慢性發炎反應，最終使正常肌肉組織逐漸被纖維化組織取代。 肌失養蛋白的 N 端及 C 端對蛋白功能至關重要，而中間區域則由多個重複模組構成，具有部分功能上的冗餘性。
因此，若中間區域發生缺失，通常會造成較輕微的臨床表現，即貝克氏肌肉失養症（Becker Muscular Dystrophy, BMD）。這也是目前外顯子跳讀（Exon Skipping）及微型／迷你肌失養蛋白基因治療（Micro- and Mini-dystrophin Gene Therapy）等治療策略的重要理論基礎。 女性帶因者（Manifesting Carriers）亦可能出現臨床症狀，包括心臟功能異常，以及輕度肌肉無力、疲勞、肌肉疼痛或痙攣等。
目前有多種已獲批准或正在研發的療法，用於緩解症狀或克服基因缺陷。概述如下： https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fphar.2022.950651/full
目前全球約有 70 項 DMD 臨床試驗持續進行，患者有機會參與相關研究。由於 DMD 病程進展快速，因此及早納入研究及接受治療具有重要意義。
*Timonen et al., Int. J.Neon. Screening, 2019
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