深入罕見疾病

首席醫療暨基因體長

Prof. Peter Bauer, M.D. 現任 CENTOGENE 首席醫療與基因體醫學長（Chief Medical and Genomic Officer），憑藉豐富的臨床經驗，結合遺傳檢測的醫學專業與對最新科學發展的深刻理解，尤其在運用次世代定序（NGS）進行高通量遺傳檢測領域擁有卓越專長。

Peter 於 2006 年取得人類遺傳學專科醫師資格，曾擔任德國圖賓根大學醫院（University Hospital Tübingen）醫學遺傳與應用基因體學研究所（Institute of Medical Genetics and Applied Genomics）分子診斷實驗室主任。目前亦擔任德國神經遺傳學學會（German Society of Neurogenetics, DGNG）副會長。他已發表超過 250 篇同儕審查學術論文，研究領域涵蓋神經遺傳學、腫瘤遺傳學、心血管遺傳學及定序技術等。

醫學遺傳學副總裁（Vice President, Medical Genetics）

Jorge Pinto Basto 醫師現任 CENTOGENE 醫學遺傳學副總裁（Vice President, Medical Genetics），擁有超過 15 年的領導經驗，負責制定醫學遺傳相關政策、管理及法規事務，推動臨床與營運價值的提升。加入 CENTOGENE 前，Jorge 曾擔任 CGC Genetics 分子診斷與基因體實驗室總監（Director of the Molecular Diagnostics and Genomics Labs）。他畢業於葡萄牙波多大學（University of Porto）醫學系，專長涵蓋罕見疾病遺傳學、神經遺傳學、畸形學（Dysmorphology）及分子遺傳學。

呂貝克大學醫院

Dr. Christine Klein 為神經學與神經遺傳學教授。她對知識與研究的追求遍及全球，足跡涵蓋德國、英國、瑞典、法國、白俄羅斯、美國、加拿大及澳洲。 她於 2004 年在呂貝克大學完成神經科專科訓練，並於 2005 年獲聘為該校神經學系 Lichtenberg 教授。2009 年，她獲聘為臨床與分子神經遺傳學 Schilling 教授，並於 2013 年出任神經遺傳學研究所所長。 Dr. Klein 已發表超過 500 篇科學論文，累計被引用逾 45,000 次。她亦擔任《Movement Disorders》與《Science Advances》副主編，並曾任《Annals of Neurology》副主編。 她曾擔任國際巴金森氏症與動作障礙學會（International Parkinson and Movement Disorder Society）大會科學議程委員會主席，以及德國神經學會主席。

目前，她擔任國際巴金森氏症與動作障礙學會歐洲分會候任主席、全球巴金森氏症遺傳學計畫（Global Parkinson’s Genetics Program）單基因疾病研究網絡負責人，並為德國國家科學院 Leopoldina 選任院士。 此外，Dr. Klein 亦不定期擔任 CENTOGENE 的專家顧問，針對 CENTOGENE 在罕見疾病與神經退化性疾病領域的相關工作提供專業建議。

特邀來賓

Dr. Katrin Hahn 為知名神經科醫師及柏林夏里特醫學大學（Charité – Universitätsmedizin Berlin）資深主治醫師，專長領域包括罕見疾病，尤其是類澱粉沉積症及多發性神經病變。 憑藉在相關領域的深厚專業經驗，Dr. Hahn 現任夏里特醫院遺傳性神經病變與類澱粉沉積症研究團隊負責人及 Neuro-AIDS 研究團隊負責人。 她亦為多個國際專業學會成員，包括國際臨床神經生理學聯盟（International Federation of Clinical Neurophysiology）及國際類澱粉沉積症學會（International Society of Amyloidosis）。 Dr. Hahn 長期投入醫學研究，研究成果發表於多本國際頂尖學術期刊，並持續推動對多種疾病機制的深入了解，尤其聚焦於遺傳性轉甲狀腺素蛋白類澱粉沉積症（Hereditary Transthyretin Amyloidosis, ATTR）的研究。

特邀來賓

Taylor Kane 長期投入罕見疾病倡議工作。 她目前擔任醫療科技公司 AllStripes 的社群參與經理（Community Engagement Manager）。該公司致力於促進罕見疾病新療法的研究與開發。 此外，她也是國際非營利組織 Remember The Girls 的創辦人暨執行董事。該組織致力於連結、教育並賦能 X 連鎖遺傳疾病的女性帶因者。 Taylor 的倡議行動始於小學時期。她的父親因罕見 X 連鎖遺傳疾病——腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, ALD）離世後，她得知自己也是該疾病的帶因者。 此後，Taylor 不僅協助為 ALD 研究募集大量研究經費，亦成功推動紐澤西州議會及州長通過相關法案，要求在紐澤西州實施新生兒 ALD 篩檢。 14 歲時，Taylor 創立 YAC（Young ALD Carriers）倡議計畫，支持年輕 ALD 女性帶因者，並協助她們透過倡議、社群媒體及立法程序推動正向改變。 大學畢業後，她持續擔任 Rare Disease Legislative Advocates（RDLA）旗下 Young Adult Representatives（YARR）的領導成員，協助罕見疾病青年族群學習如何倡議更可負擔、安全且有效的治療選擇。 Taylor 以最高榮譽（summa cum laude）畢業於喬治華盛頓大學（The George Washington University）。她目前居住於美國紐澤西州，並每年有數個月居住於英國。 她是一位屢獲殊榮的倡議者、經驗豐富的演講者及作家，近期出版回憶錄《Rare Like Us: From Losing My Dad to Finding Myself in a Family Plagued by Genetic Disease》，分享她在遺傳疾病影響下失去父親、投入罕見疾病倡議，並逐步探索自我生命歷程的故事。