細胞遺傳學變異(Cytogenetic Variations)已知與多種發育性疾病有關,尤其是神經發育障礙及先天性異常。
染色體微陣列分析(Chromosomal Microarray Analysis, CMA)為目前建議用於分析細胞遺傳學變異的重要檢測方法,適用於原因不明的發展遲緩、智能障礙、自閉症類群障礙(Autism Spectrum Disorder, ASD)及/或多重先天性畸形患者。
CENTOGENE 的微陣列檢測方案 CentoArray,可進行全基因體分析,偵測已知及新發現的結構變異(Structural Aberrations)、拷貝數變異(CNVs)、染色體不平衡(Chromosomal Imbalances)、同型合子缺失/雜合性缺失(LOH)、單親同源二倍體(UPD)及鑲嵌現象(Mosaicism)等異常。
採用最新的遺傳醫學與臨床研究成果設計。
涵蓋超過 4,800 個具臨床意義的細胞遺傳學相關基因,提供外顯子層級(Exon-level)解析度。
具競爭力的價格。
快速報告時效(Turnaround Time, TAT)。
| 檢測特色與效能 | |
|---|---|
| 檢測特性 | 全基因體細胞遺傳學分析,可偵測結構變異,包括拷貝數變異(CNVs)、染色體不平衡、同型合子缺失(LOH)、單親二倍體(UPD)及鑲嵌現象(Mosaicism) |
| 總標記數(多型性) | 約 180 萬個 SNP 標記 |
| CNV 偵測解析度 | 拷貝數遺失超過 50kb 增加拷貝數 >200kb |
| AOH/LOH 偵測能力 | >10 Mb |
| 鑲嵌現象(Mosaicism)偵測 | 最低可偵測至 30% |
| 外顯子層級解析度 | 約 4,800 個具臨床意義的細胞遺傳學相關基因 |
| 檢體需求 | CentoCard、EDTA 全血、已萃取 DNA、口腔拭子(Buccal Swab)、羊水、絨毛膜絨毛(Chorionic Villi)、臍帶血、組織及切片(Biopsy) |
| 檢測時程(TAT) | 15 個工作天 |