2023 年 2 月 20 日
- 額顳葉失智症（FTD）是一種罕見且進展迅速的神經退化性疾病，由多種遺傳因子引起，包括前粒蛋白（GRN）基因突變。
- EFRONT觀察性研究正在增加研究中心數量，以便讓更多積極參與FTD研究的特定地區臨床醫生能夠參與其中。
- 這項研究旨在招募並對來自七個國家的2500多名額顳葉失智症（FTD）患者進行基因檢測。
- 目前尚無美國食品藥物管理局（FDA）核准的額顳葉失智症（FTD）治療方法。 FTD是全球7000多種罕見疾病之一，影響超過3.5億患者。
美國麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克和柏林，2023年2月21日（環球通訊社）— Centogene NV（納斯達克股票代碼：CNTG）是一家在罕見疾病和神經退化性疾病領域提供數據驅動解決方案的重要生命科學合作夥伴，今天宣布已擴展並擴大了其觀察性研究。 EFRONT 研究 增進對額顳葉失智症（FTD）的遺傳學認識。.
這項公告是在2月28日世界罕見疾病日（RDD）臨近之際發布的。自2008年以來，世界罕見疾病日每年二月的最後一天舉行，並在整個二月開展一系列活動和倡議。世界罕見疾病日匯聚了來自世界各地的醫生、患者組織、研究人員、醫療公司以及罕見疾病患者，旨在提高公眾對罕見疾病的認識，並為罕見疾病群體帶來改變。.
EFRONT 研究依托 CENTOGENE 約 3 萬名活躍醫生組成的龐大網絡，旨在招募並完成超過 2500 名已確診或疑似 FTD 患者的數據豐富的基因檢測，以深入了解該疾病的遺傳組成。作為這項持續研究的一部分，EFRONT 研究將拓展至七個國家，從而讓更多積極參與 FTD 研究的臨床醫生有機會參與其中。 EFRONT 研究由 Alector, Inc. 提供支持，該公司是一家處於臨床階段的生物技術公司，致力於免疫神經學領域的研究。.
EFRONT 研究參與者中，攜帶前粒蛋白 (GRN) 基因突變的患者可以選擇參加 Alector 的 3 期 INFRONT-3 臨床試驗，該試驗旨在研究 latozinemab，一種用於治療 FTD 的在研治療候選藥物，以提高前粒蛋白水平。.
“「額顳葉失智症是一種快速進展的神經退化性疾病，目前尚無FDA批准的治療方法，」CENTOGENE執行長Kim Stratton表示。 「在CENTOGENE，我們致力於從研發管線的最初階段到最終階段，建立一種更具包容性和全面性的方法。這只有依靠對罕見病和神經退行性疾病的廣泛了解才能實現，而這些知識可以從CENTOGENE生物數據庫中獲取，涵蓋從診斷到藥物發現、開發和商業化的各個環節。」”
Alector是一家處於臨床階段的生物技術公司，致力於免疫神經學領域的研究，這是一種治療神經退化性疾病的新型療法。 Alector正在開發一系列先天免疫系統療法，旨在修復導致大腦免疫系統功能障礙的基因突變，並使恢復活力的免疫細胞能夠對抗新出現的腦部病變。.
“「額顳葉失智症是一種毀滅性的疾病，迫切需要新的治療方案，」Alector首席醫療官Gary Romano醫學博士、哲學博士表示。 ”EFRONT研究有助於我們了解該疾病的遺傳因素，最終目標是為額顳葉失智症患者開發新的治療方案。“
關於額顳葉失智症（FTD）
額顳葉失智症（FTD）是一種罕見的神經退化性疾病，也是60歲以下族群中最常見的失智症類型。據估計，美國約有5萬至6萬人患有此病，歐盟約有11萬人。 FTD有多種遺傳類型，包括遺傳性額顳葉失智症（FTD-GRN）。 FTD患者通常在40至50歲時出現行為改變、判斷力下降和語言能力減退等症狀，病程一般在7至10年內發展。目前尚無任何經美國食品藥物管理局（FDA）核准的FTD治療方案。.
關於 EFRONT 研究
這 EFRONT 研究 這是一項單次就診、多中心、非干預性研究，透過對已確診或疑似患有額顳葉失智症 (FTD) 的患者進行基因分型，來調查 FTD 的遺傳病因的盛行率。.
額顳葉失智症（FTD）是一種具有高度遺傳異質性及病理異質性的神經退化性疾病，主要由大腦額葉與顳葉神經細胞受損或流失所造成。 患者常見臨床表現包括： 行為異常、 人格改變、 語言理解障礙、 興趣降低、 判斷力下降、 同理心喪失、 冷漠（Apathy）等症狀。
如需了解更多關於如何參與 EFRONT 研究的信息，請訪問 ClinicalTrials.gov.
關於罕見疾病日（RDD）
自2008年以來，罕見疾病日（RDD）每年二月的最後一天舉行，即將迎來16週年紀念，凸顯了罕見疾病群所做的巨大努力。 RDD歷來聚焦這些通常病情嚴重且具有遺傳性的疾病所帶來的巨大挑戰，旨在提高醫療保健提供者、政策制定者和公眾對這些疾病的認識。.
如需了解更多關於罕見疾病的資訊以及如何參與 RDD 2023，請造訪： 罕見疾病日.org
關於 CENTOGENE
CENTOGENE 的使命是為罕見疾病和神經退化性疾病的患者、醫生和製藥公司提供數據驅動、改變生活的解決方案。我們將多組學技術與 CENTOGENE 生物資料庫結合，提供維度分析，以指導下一代精準醫療的發展。我們獨特的方法能夠為患者提供快速可靠的診斷，幫助醫生更精準地了解疾病狀態，並加速和降低標靶藥物的發現、開發和商業化風險。.
自2006年成立以來，CENTOGENE一直致力於提供快速可靠的診斷服務，並已建立起一個由約3萬名活躍醫生組成的網路。我們在德國擁有ISO、CAP和CLIA認證的多組學參考實驗室，這些實驗室利用表型組學、基因組學、轉錄組學、表觀基因組學、蛋白質組學和代謝組學資料集。這些數據被收集到我們的CENTOGENE生物資料庫中，該資料庫涵蓋了來自120多個高度多元化國家的近70萬名患者，其中超過701名患者為非歐洲裔。迄今為止，CENTOGENE生物資料庫已為超過260篇同行評審出版物提供了新的見解。.
透過將我們的數據和專業知識轉化為切實可行的見解，我們已支持與製藥合作夥伴開展了 50 多項合作。我們攜手加速並降低藥物發現、開發和商業化的風險，涵蓋標靶和藥物篩選、臨床開發、市場准入和拓展等領域，同時提供 CENTOGENE 生物數據庫許可和洞察報告，致力於實現一個治愈所有罕見疾病和神經退化性疾病的世界。.
如欲了解更多關於我們的產品、研發管線以及以病人為中心的宗旨，請造訪 www.centogene.com 並關注我們 LinkedIn.
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