2021 年 5 月 6 日
- 資料庫已收錄超過46.5萬名分析患者，其中超過22.5萬名患者與HPO術語相關聯。
- 此次發布包括將獨特變體數量增加近1900萬，達到超過3100萬種。
- 新增功能，包括基於ACMG指南的變異分類和簡化的HPO搜尋工具，有助於加快診斷速度並擴展孤兒藥研發資源。
- 新增的生物化學模組在原有基因檢測基礎之上，進一步豐富了罕見疾病知識庫。
- HPO原始碼已發布，供全球免費使用。
美國麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克和柏林，2020年5月6日（GLOBE NEWSWIRE）－專注於罕見疾病領域的商業化階段公司Centogene NV（納斯達克股票代碼：CNTG）今日宣布推出CentoMD。該公司致力於將真實世界的臨床和遺傳數據轉化為可供患者、醫生和製藥公司使用的可操作資訊。® 6.0 —— 本公司基於其生物資料庫 (Bio/Databank) 開發的罕見疾病資料庫。該資料庫配備了新功能，是全球最大的罕見疾病資訊來源之一，已分析了來自 120 個國家/地區的超過 465,000 名患者的數據。.
此次最新更新彰顯了公司致力於深入探索罕見疾病的持續承諾。 CentoMD 6.0 已收錄超過 3,100 萬個獨特變異，較 2020 年的上一版本增加了 1501 個變異，這主要得益於全基因組定序 (WGS) 的檢測。已分類和整理的變異數量也增加了近 801 個，超過 14.5 萬個，其中約 651 個變異先前未發表。.
為了確保用戶能夠隨時隨地獲取最佳信息，CentoMD 最新更新包含以下新增和改進的功能：
- 根據ACMG指南證據更新的分類工具，用於對每個精選變異體進行分類。
- 可視化 HPO 父詞和子詞的分支結構，以增強搜尋能力
- 整合模組，用於顯示已接受生化測試的人員
為了更好地支持罕見疾病群體，該公司也發布了 HPO相似性來源 該程式碼將以免費開源的形式發佈在平台上。 CENTOGENE 希望這能幫助世界各地的科學家，並為清晰通用的 HPO 術語使用設定標準，從而進一步加強研究人員之間的合作。.
CENTOGENE首席數據官貝蒂娜·戈爾納表示：「目前，罕見病患者平均需要八年多的時間才能確診。CENTOGENE致力於顯著加快這一進程。為此，我們創建了一個獨特的數據庫，其中包含最詳盡、基於循證醫學的遺傳、蛋白質組和代謝信息。透過這個數據庫，我們能夠幫助我們的醫生和合作夥伴將數據轉化為實際的醫療解決方案。“
CENTOGENE研發生物資訊學高級總監Krishna Kumar Kandaswamy補充道：「我們深信，要想在診斷患者方面取得真正的突破，我們也必須了解罕見疾病本身。這需要將豐富的數據與先進的技術相結合，使我們能夠深入挖掘並建立對罕見疾病的深刻見解。」“
關於 CENTOGENE
CENTOGENE致力於罕見疾病的診斷和研究，將真實世界的臨床和遺傳數據轉化為可供患者、醫生和製藥公司使用的實用資訊。我們的目標是利用我們豐富的罕見疾病知識（包括流行病學和臨床數據以及創新生物標記），使治療決策更加合理，並加速新型孤兒藥的研發。截至2020年12月31日，CENTOGENE已基於我們擁有超過39億個加權數據點的真實世界數據存儲庫，開發了一個全球專有的罕見疾病平台，這些數據點來自來自120多個國家/地區的約60萬名患者。.
公司平台包含反映全球人口的流行病學、表型和遺傳數據，以及這些患者血液樣本的生物樣本庫。 CENTOGENE 認為，這是唯一能夠全面分析多層次數據的平台，有助於加深對罕見遺傳疾病的理解，從而幫助識別患者，並提升我們製藥合作夥伴將孤兒藥推向市場的能力。截至 2020 年 12 月 31 日，本公司已與 30 多家製藥合作夥伴合作。.
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