2018年12月7日
CENTOGENE 和德國 Chiesi 今天宣佈在溶酶體貯積症領域開展策略合作，重點關注歐洲的 α-甘露糖苷貯積症 (AM)，這是一種罕見的遺傳性疾病，影響大約每 100 萬名新生兒中的 1 例。.
CENTOGENE公司將進行一項流行病學研究，重點分析α-甘露糖苷酶缺乏症（AM）的盛行率，並對致病基因MAN2B1進行全基因定序，以識別影響該基因功能並導致α-甘露糖苷酶缺乏症的突變。根據協議條款，CENTOGENE公司將使用其專有的、經過驗證的乾血斑採集試劑盒CentoCard。®, ，採集疑似患有α-甘露糖苷酶缺乏症患者的樣本。.
α-甘露糖苷酶缺乏症（AM）是一種極為罕見的遺傳性疾病，由α-甘露糖苷酶（參與細胞內糖蛋白分解的酵素）的缺失或功能障礙所引起。未經治療的患者長期預後通常較差，預期壽命大幅縮短。早髮型AM患者往往無法活過童年。.
開發治療自體免疫性腦脊髓炎（AM）的藥物是凱西製藥在罕見疾病領域中三大核心適應症之一。 2018年3月，凱西製藥獲得歐洲上市許可，其藥物用於治療輕度至中度自體免疫性腦脊髓炎患者的非神經系統症狀。.
“「我們的共同合作鞏固了我們在全球範圍內加速早期識別罕見遺傳病患者的優勢地位。我們很高興有機會與α-甘露糖苷酶缺乏症治療領域的新興領導者凱西公司合作，並為這種毀滅性疾病提供寶貴的流行病學和流行情況方面的見解，」CENTOGENE首席執行官兼創始人Arndt Rolfs博士表示。.
“「罕見疾病領域極其複雜，對於等待診斷和後續治療方案的患者及其家人來說，這段時間可能充滿挫敗感和不確定性。支持 CENTOGENE 的工作將有助於發現早期診斷這種極其罕見的溶酶體貯積症的機會，」德國凱西醫療集團醫學總監 Raimund Hövelmann 醫學博士表示。 「與 CENTOGENE 一樣，我們也專注於罕見疾病領域，我們期待幫助患者獲得有效的治療、社會和醫療關懷，並讓他們盡可能地享受生活。”
