2020年12月7日
美國麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克、德國柏林和慕尼黑，2020 年 12 月 8 日（GLOBE NEWSWIRE）——專注於罕見疾病、將真實世界臨床和遺傳數據轉化為可供患者、醫生和製藥公司使用的信息的商業化階段公司 Centogene NV（納斯達克股票代碼：CNTG）和領先的 RNAi 療法公司 Alnyticals, Pharmauticals Inc.（「Alnylam」）今天宣布啟動一項新的聯合臨床篩檢計畫：對有遺傳性轉甲狀腺素蛋白相關澱粉樣變性風險的人群進行基因篩檢，並對 TTR 陽性受試者進行縱向監測（「TRAMmoniTTR 研究」）。.
新的TRAMmoniTTR研究是對先前針對遺傳性轉甲狀腺素蛋白相關澱粉樣變性（ATTRv）的流行病學分析（「TRAM研究」（NCT03237494））的後續研究。自2017年以來，TRAM研究對來自德國、奧地利和瑞士的5,000名患有不明原因多發性神經病變和/或心肌病變的參與者進行了ATTRv篩檢。最終，超過11名參與者被診斷為ATTRv，並進行了臨床特徵分析和區域分佈定位。.
後續的TRAMmoniTTR研究將納入有症狀和無症狀的TTR陽性受試者，邀請他們參與縱向研究階段，以監測其臨床狀況。本公司利用CENTOGENE的代謝組學分析平台，已發現並鑑定出新型ATTRv生物標記。這些分子對於加速ATTRv的診斷和個人化治療至關重要。對TTR陽性受試者體內這些生物標記的監測將有助於驗證過程。.
CENTOGENE首席基因組官Peter Bauer教授表示：“這是第一個對有症狀和無症狀的TTR陽性參與者進行為期兩年監測的研究。這將使我們能夠驗證ATTRv生物標誌物，並隨後將其用於個體化治療。”
CENTOGENE臨床研究主任Volha Skrahina博士補充說：「在最初的TRAM研究中，我們獲得了真正有價值的見解。超過50名患有這種已知且可治療疾病的參與者得到了確診。我們現在將繼續在TRAMmoniTTR研究中進行篩檢，以加快那些正在遭受疾病折磨並等待答案的人們的診斷。鑑於這種疾病的進展性，鑑於這種疾病的進展性，鑑於這種疾病的進展性，鑑於這種疾病的進展性，鑑於這種疾病的進展性，鑑於這種疾病的進展性，鑑於這種疾病的進展。“
“「我們很高興能透過啟動一項專注於遺傳性轉甲狀腺素蛋白相關澱粉樣變性（HTRA）的全新臨床計畫（TRAMmoniTTR），拓展與CENTOGENE在流行病學和生物標記研究方面的合作，」Alnylam公司CEMEA（加拿大、歐洲、中東和非洲）醫療事務總裁Bernhard KaumannsBernhard Kaumanns。 「該計畫將有助於我們更好地了解診斷途徑，並識別潛在的生物標誌物，從而加速這種毀滅性疾病的診斷。同樣重要的是該計畫提供的患者隨訪；我們將產生長期循證數據，以增進對這種疾病在日常臨床實踐中的理解。」”
關於遺傳性轉甲狀腺素蛋白相關澱粉樣變性（“ATTRv”）
ATTRv 是一種體染色體顯性遺傳疾病，由 TTR 基因的致病性變異引起（Plante-Bordeneuve 等，2011）。 TTR 基因編碼轉甲狀腺素蛋白，曾被稱為前白蛋白。轉甲狀腺素蛋白（簡稱「Ttr」）主要存在於血清（由肝臟分泌）和腦脊髓液（由脈絡叢分泌）中，其功能是作為甲狀腺素（T4）和視黃醇結合蛋白（與視黃醇或維生素 A 結合）的載體。 Ttr 蛋白的不穩定以及錯誤折疊的 Ttr 蛋白的形成會導致轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性疾病。目前已發現超過 150 種 TTR 致病性變異；疾病表型取決於 TTR 變異類型（Ando 等，2013；Rowczenio 等，2014；Rowczenio 等，2015）。.
平均而言，ATTRv 的診斷會延遲 4-5 年，尤其是在非流行地區。此外，由於 ATTRv 的臨床表現具有異質性，因此存在誤診的可能性（Adams 等，2016）。 ATTRv 伴隨多發性神經病變的常見誤診包括慢性發炎性脫髓鞘多發性神經根神經病變、特發性軸索性多發性神經病變、腰椎管狹窄，以及較少見的糖尿病神經病變和 AL 澱粉樣變性（Koike 等，2011；Adams 等，2019）。.
為了便於早期診斷、治療選擇和個人化治療，ATTRv 生物標記至關重要。.
關於 CENTOGENE
CENTOGENE致力於罕見疾病的診斷和研究，將真實世界的臨床和遺傳數據轉化為可供患者、醫生和製藥公司使用的實用資訊。我們的目標是利用我們豐富的罕見疾病知識（包括流行病學和臨床數據以及創新生物標記），使治療決策更加合理，並加速新型孤兒藥的研發。截至2020年8月31日，CENTOGENE已基於我們擁有超過36億個加權數據點的真實世界數據存儲庫，構建了一個全球專有的罕見疾病平台，這些數據點來自來自120多個國家/地區的約57萬名患者。.
公司平台包含反映全球人口的流行病學、表型和遺傳數據，以及這些患者血液樣本的生物樣本庫。 CENTOGENE 認為，這是唯一能夠全面分析多層次數據的平台，有助於加深對罕見遺傳疾病的理解，從而幫助識別患者，並提升我們製藥合作夥伴將孤兒藥推向市場的能力。截至 2020 年 8 月 31 日，本公司已與 40 多家製藥合作夥伴合作，涵蓋 45 種以上的不同罕見疾病。.
關於Alnylam製藥公司
Alnylam（納斯達克股票代碼：ALNY）致力於將RNA幹擾（RNAi）技術轉化為一類全新的創新藥物，有望改變患有罕見遺傳性疾病、心血管代謝疾病、肝臟感染性疾病以及中樞神經系統/眼部疾病患者的生活。 RNAi療法基於諾貝爾獎獲獎科學成果，是一種強效且經臨床驗證的治療方法，可用於治療多種嚴重且致殘性疾病。 Alnylam成立於2002年，憑藉其強大的RNAi療法平台，正努力將科學的可能性轉化為現實。 Alnylam的商業化RNAi療法產品包括：在美國、歐盟、加拿大、日本、巴西和瑞士核准的ONPATTRO®（patisiran）；在美國、歐盟、加拿大、日本、巴西和瑞士核准的ONPATTRO®（patisiran）；在美國、歐盟、巴西和加拿大核准的GIVLAARI®（givosiran）；以及在美國和歐盟獲批的OXLUMO™（lumasiran）。 Alnylam公司擁有豐富的在研藥物產品線，其中包括六款處於後期研發階段的候選產品。 Alnylam公司總部位於麻薩諸塞州劍橋市。.
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