2022 年 6 月 13 日
共同致力於研發世界上首個針對18歲以下兒童丙酮酸激酶（「PK」）缺乏症根本原因的治療方法
- 擴大合作範圍，納入 ACTIVATE-kids 和 ACTIVATE-kidsT 三期研究
- CENTOGENE的基因檢測和生物資料庫可識別致病突變，包括UGT1A1和PKLR基因，並支持精準診斷。
美國麻薩諸塞州劍橋、德國羅斯托克和柏林，2022年6月13日（環球通訊社） 專注於罕見疾病和神經退化性疾病的商業化階段關鍵生物數據生命科學合作夥伴 Centogene NV（納斯達克股票代碼：CNTG）今日宣布，已擴大其長期合作的 PYRUKYND 項目。® （mitapivat）與 Agios Pharmaceuticals, Inc.（納斯達克股票代碼：AGIO）建立合作關係，該公司是細胞代謝領域的領導者，致力於開發針對基因定義疾病的開創性療法。.
Agios 的 PYRUKYND® PYRUKYND 是一種首創的、選擇性的小分子丙酮酸激酶 (PK) 活化劑。 2022 年 2 月，Agios 公司獲得了美國食品藥物管理局 (FDA) 對其產品的批准。® 用於治療成人丙酮酸激酶缺乏症引起的溶血性貧血，是目前唯一核准的針對這種罕見血液疾病的疾病修飾療法。自 2015 年以來，CENTOGENE 一直為 Agios 公司提供基因檢測服務，用於 PYRUKYND 的臨床開發。®.
根據擴展後的協議，CENTOGENE 將為 Agios 的兩項全球關鍵性 III 期臨床試驗 ACTIVATE-kids 和 ACTIVATE-kidsT 提供集中式實驗室支援。這兩項試驗旨在評估米塔匹伐特 (mitapivat) 對 1 至 17 歲丙酮酸激酶缺乏症 (PK 缺乏症) 兒童的療效和安全性。 CENTOGENE 將繼續提供基因檢測，以幫助識別研究參與者的致病突變，包括 UGT1A1 和 PKLR 基因。 ACTIVATE-kids 和 ACTIVATE-kidsT III 期臨床試驗旨在檢驗 PYRUKYND 的療效。® 分別針對未接受定期輸血的丙酮酸激酶缺乏症兒童及接受定期輸血的兒童。 Agios 將負責協調並承擔這些項目的費用；其他財務細節未予揭露。.
“「我們與Agios的成功合作已推動這一首創PK激活劑在臨床上取得了令人矚目的進展，有望成為治療丙酮酸激酶缺乏症患兒的療法。該患兒目前治療需求不足，亟需新的治療方案。此次合作的拓展進一步印證了我們有能力推動新型治療方案的研發，從而改善全球患者的健康執行長」KimCENTOGENE。 Stratton表示，”憑藉我們無與倫比的診斷服務和由CENTOGENE生物數據庫（全球最大的罕見疾病和神經退化性疾病真實世界數據存儲庫）提供支持的洞察，我們能夠為生物技術和製藥合作夥伴提供臨床開發中至關重要的生物數據。“
Agios首席醫療官Sarah Gheuens醫學博士表示：「隨著我們全球範圍內針對兒童丙酮酸激酶缺乏症的關鍵性臨床試驗的推進，我們很高興能夠擴大與CENTOGENE的合作，使首個潛在療法距離造福這些兒童及其家庭試驗更近一步。在Agios，我們深知卓越的科學研究需要世界一流的合作。“
在合作框架下，CENTOGENE 的專有 CentoCard 將被納入合作範圍。® 乾血斑技術為中心診斷檢測提供了便捷的物流支援。此次合作的關鍵資產包括 CENTOGENE 生物資料庫、基於 15 年以上經驗累積的診斷專業知識，以及公司基於多組學的平台——該平台率先實現了目前市場上商業化多組學產品的普及。.
2015年，CENTOGENE最初與Agios公司達成協議，為Agios公司的丙酮酸激酶缺乏症臨床計畫提供支援。去年，該合約擴大了範圍，涵蓋地中海貧血和鐮狀細胞疾病的更多臨床試驗支持。.
關於 PYRUKYND®（米塔皮伐特）
吡咯烷® PYRUKYND 是一種丙酮酸激酶活化劑，適用於治療成人丙酮酸激酶 (PK) 缺乏症引起的溶血性貧血。 2022 年 2 月，Agios 公司獲得了美國食品藥物管理局 (FDA) 對其產品 PYRUKYND 的批准。® 該藥物用於治療成人丙酮酸激酶缺乏症引起的溶血性貧血，是目前唯一獲準用於治療這種罕見血液疾病的成人患者的疾病改善療法。此外，根據兒科研究計劃 (PIP)，該藥物還獲得了歐洲藥品管理局 (EMA) 的豁免，可用於治療出生至 1 歲以下兒童的丙酮酸激酶缺乏症。.
關於PK缺乏症
丙酮酸激酶（PK）缺乏症是一種罕見的遺傳性疾病，表現為慢性溶血性貧血，即紅血球加速破壞。 PKLR基因的遺傳突變導致紅血球內細胞能量不足，表現為PKR酶活性降低、三磷酸腺苷（ATP）水平下降以及上游代謝物（包括2,3-二磷酸甘油酸（2,3-DPG））的累積。.
在美國和歐盟5國，大約有3000-8000人患有PK缺乏症。 PK缺乏症可能導致嚴重的併發症，如肺動脈高壓、髓外造血和骨質疏鬆症。.
如需了解更多關於 ACTIVATE-kids 和 ACTIVATE-kidsT 臨床試驗的信息，請訪問： https://www.agios.com/patients-partners/patients-caregivers/clinical-trials/
關於阿吉奧斯
Agios是一家以人為本的生物製藥公司。 Agios團隊與患者群體、醫療專業人士、合作夥伴和同事建立緊密的聯繫，致力於發現、開發和提供針對基因疾病的療法。在美國，Agios銷售一種首創的丙酮酸激酶（PK）活化劑，用於治療成人PK缺乏症，這是第一個針對這種罕見、終身且致殘性溶血性貧血的疾病修飾療法。憑藉在細胞代謝領域的領先地位，Agios正在推進一系列強大的在研藥物臨床管線，其中包括針對α-和β-地中海貧血、鐮狀細胞病、兒童PK缺乏症和MDS相關性貧血的在研和計劃中的項目。除了臨床管線外，Agios還有多個處於臨床前開發階段的在研療法，以及一支在細胞代謝和遺傳學領域擁有無可比擬的專業知識的行業領先的研究團隊。欲了解更多信息，請訪問公司網站。 https://www.agios.com/
關於 CENTOGENE
CENTOGENE致力於罕見疾病的診斷和研究，透過轉化真實世界的臨床、遺傳和多組學數據，實現罕見疾病的診斷、理解和治療。我們的目標是利用我們豐富的罕見疾病知識和數據，為治療決策提供合理的依據，並加速新型孤兒藥的研發。 CENTOGENE已開發出一個全球專有的罕見疾病平台，該平台基於我們擁有超過65萬名來自120多個國家和地區的個體的真實世界數據存儲庫。.
公司平台包含反映全球人口的流行病學、表型和遺傳數據，以及患者血液樣本和細胞培養的生物樣本庫。 CENTOGENE 認為，這是目前唯一專注於對多層次資料進行全面分析以增進對罕見遺傳疾病理解的平台。該平台能夠更好地識別和分層患者及其潛在疾病，從而促進和加速孤兒藥的發現、開發和應用。截至 2021 年 12 月 31 日，本公司已與 30 多家製藥公司合作。.
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