We współpracy z firmą Biogen Polska. Usługa świadczona przez CENTOGENE przy wsparciu firmy Biogen Polska.
Ataksja Friedreicha (FA, FRDA, ang. Friedreich ataxia) jest najczęstszą uwarunkowaną genetycznie ataksją wśród populacji kaukaskich. Za wystąpienie choroby odpowiadają patogenne mutacje w genie FXN, kodującym białko frataksynę, którego niedobór prowadzi do dysfunkcji mitochondriów i zwiększonego stresu oksydacyjnego.
Osiowym objawem choroby pozostaje ataksja móżdżkowo-czuciowa, jednak obraz kliniczny FA jest złożony. Oprócz zajęcia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, w przebiegu choroby obserwuje się manifestacje pozaneurologiczne, w tym między innymi: kardiomiopatię (będącą najczęstszą przyczyną zgonu), skoliozę oraz zaburzenia metaboliczne, zwłaszcza cukrzycę. Wieloukładowy charakter choroby, heterogenność fenotypowa oraz znacząca zmienność wieku zachorowania przyczyniają się do opóźnienia rozpoznania. Ostateczne rozpoznanie FA ustalane jest po diagnostyce genetycznej potwierdzającej obecność ekspansji [guanina–adenina–adenina (GAA)n] w genie FXN. Liczba powtórzeń (GAA)n w genie FXN istotnie wpływa na przebieg kliniczny oraz koreluje z wiekiem wystąpienia pierwszych objawów.[1]
Badanie genetyczne w kierunku ataksji Friedreicha jest kluczowe zarówno dla lekarzy jak i pacjentów, pozwala potwierdzić rozpoznanie choroby, także w przypadkach o niejasnych objawach klinicznych oraz pomaga w podejmowaniu celowanych decyzji terapeutycznych.
Po wykonaniu analizy genetycznej lekarz prowadzący otrzyma od CENTOGENE kompleksowy raport zawierający wynik badania pacjenta, w tym dodatkowe informacje i zalecenia dotyczące przeprowadzonej analizy oraz rozpoznanej choroby genetycznej.
Pacjenci u których na podstawie objawów przedmiotowych i podmiotowych lekarz podejrzewa ataksję Friedreicha.
Uwaga: Z prośbą o wykonanie analizy genetycznej musi wystąpić lekarz pracujący w publicznej placówce ochrony zdrowia (Lista placówek). Opcja ta nie jest dostępna dla prywatnych palcówek ochrony zdrowia.
Zamawinie bibuły do testu suchej kropli krwi (CentoCard®)
Prosimy 或 korzystanie wyłącznie z 公式化 zamówienia na tej stronie w celu zamówienia zestawów do pobierania probek do testów CentoCard®. 。實驗室真實情況與 CentoCard 的測試方法® 在此過程中，您必須進行相關操作。.
W trakcie wizyty，po przeprowadzonym badaniu lekarskim oraz rozmowie z pacjentem na temat możliwego rozpoznania FA，pobierana jest krew，przygotowywana test bibuła s testbierana jest wymagane文件是 CENTOGENE 實驗室提供的材料問題。 W ramach niniejszego projektu zestawy CentoCard® są dostarczane opłaconym z góry Transportem zwrotnym, więc nie ponoszą Państwo żadnych dodatkowych kosztów。 Zgodnie z naszymi instrukcjami testy CentoCard® 請注意，UPS 是堅固的 UPS，它是由 UPS 提供的。.
Aby Zamówić bezpłatny 測試、należy wpisać kod badania Biogen Polska CentoCard 是一本聖經，也是我的公式。 Wyłącznie w przypadku próbek posiadających ważny kod badania analiza zostanie przeprowadzona nieodpłatnie。.
我們將與 Biogen Polska 的合作夥伴聯繫。.
CENTOGENE wykonuje analizę ekspansji powtórzeń w genie FXN. 。 Szczegółowe informacje na temat badańgenetycznych można znaleźć w punkcie „Najczęściej zadawane pytania”
Lekarze otrzymują wyniki w ciągu 15 dni roboczych od otrzymania próbki za pośrednictwem zabezpieczonego Portalu internetowego CentoPortal. 。 Jeśli nie korzystali Państwo wcześniej z CentoPortal, ，prosimy nie zakładać konta samodzielnie。 CENTOGENE utworzy konto dla Państwa podczas opracowywania raportu。請使用電子設備進行操作。.
[Informacje uzupełniające od Biogen Polska]
Prosimy również zapoznać się z punktem Często zadawane pytania (FAQ) u dołu strony internetowej, szczególnie, jeśli pragną Państwo szybko uzyskać odpowiedź dotyczącą CentoPortal.
Zamówienia i pytania dotyczące 程序 (tylko dla lekarzy i pracowników ochrony zdrowia)
實驗室資訊：
CENTOGENE GmbH
Am Strande 7
18055 Rostock
尼姆西
+49 (0) 381 80 113-416
（Pon.–Pt.：8:00–18:3）
customer.support@centogene.com
Odbiór wyników:
centoportal.com
Zamówienia mogą być realizowane przez następujące instytucje: 紮馬維亞農業研究所
Jeśli Twojej instytucji nie ma na tej stronie internetowej，一個 jesteś zainteresowany(a) 計劃，skontaktuj się pod adresem axon@biogen.com. 。 Należy pamiętać，że w 節目 mogą uczestniczyć wyłącznie instytucje znajdujące się na Liście Instytucji Uprawnionych.
請參閱 Biogen Polska Sp. . z oo.
Aby otrzymać 公式代表了 Biogen Polska 的產品和聯絡方式： axon@biogen.com.
Zamówienia na zestawy do pobierania próbek składane przez instytucję, która nie jest uprawniona do udziału w programie lub podpisała wymaganej umowy, nieć mogrealązo.
Bibułę CentoCards® można zamówić wyłącznie za pośrednictwem niniejszej strony internetowej, korzystając z odpowiedniego formularza zamówienia.
Bezpłatny test jest obecnie dostępny dla publicznych placówek. Instytucje uprawnione do zamawiania.
Wykrywanie ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych w genie FXN z użyciem analizy długości fragmentów. W przypadkach wykrycia ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych tylko w jednym allelu genu, zostanie wykonane dodatkowe sekwencjonowanie całego genu FXN (NGS z analizą CNV), aby dokładniej zbadać drugi allel pod kątem obecności mutacji punktowych, insercji, delecji, substytucji zasad, itp.
Jest to analiza dotycząca wyłącznie genu FXN. Nie będą wykonywane dodatkowe analizy genetyczne, takie jak sekwencjonowanie genomu lub eksomu, w czasie których ocenia się wiele tysięcy genów.
Nie. W związku z tym, że jest to program sponsorowany, zarówno lekarze jak i pacjenci nie ponoszą żadnych kosztów związanych z analizą lub wysyłką próbek materiału. Należy pamiętać, że badanie jest oferowane bezpłatnie wyłącznie lekarzom w publicznych placówkach ochrony zdrowia wymienionych na liście dostępnej na tej stronie.
Instrukcję obsługi dołączono do bibuły CentoCard® i kopert dla lekarzy. Można również zapoznać się z instruktażowym filmem wideo.
Nie. W ramach programu analizowane są wyłącznie bibuły CentoCard® z naniesioną suchą kroplą krwi.
W ramach projektu bibuła CentoCard® jest dostarczana wraz z etykietą zwrotną UPS. Proszę postępować zgodnie z instrukcjami dołączonymi do opakowania.
W ciągu 15 dni roboczych lekarz prowadzący otrzymuje wyniki za pośrednictwem strony CentoPortal. Jeśli wymagane jest dodatkowe sekwencjonowanie, wyniki są dostarczane w ciągu 25 dni roboczych.
Jeśli nie masz jeszcze konta, CENTOGENE utworzy je po przygotowaniu raportu z badań laboratoryjnych. Następnie otrzymasz wiadomość e-mail z dalszymi wskazówkami.
Proszę skontaktować się z działem obsługi klienta CENTOGENE pod adresem e-mail:
customer.support@centogene.com
lub numerem telefonu +49 (0) 381 80 113-416 (Pon.–Pt.: 8:00–18:30)
Proszę skontaktować się z działem obsługi klienta CENTOGENE po adresem e-mail customer.support@centogene.com.
CENTOGENE przestrzega najwyższych standardów ochrony danych i zapewnienia jakości. Wymiana informacji o pacjencie i wyników odbywa się wyłącznie między lekarzem prowadzącym a firmą CENTOGENE. Firma farmaceutyczna finansująca badanie nie otrzymuje żadnych danych osobowych pacjentów, a jedynie zanonimizowane miesięczne podsumowania dla celów podstawowej oceny statystycznej i rozliczeniowych.
奧斯維亞德岑
脾氣暴躁的基因與基倫庫·阿塔克斯·弗里德雷查（Friedreicha）一起，並在其上進行了分析。與 Biogen Polska Sp. 合作的 Koszty 計劃Z oo Lekarze nie mogą żądać żadnego wynagrodzenia za wartość Materialną testugenetycznego an za jego analizę。 W żadnym momencie prawo własności do testu nie przechodzi na lekarza wykonującego badanie。 Lekarz przeprowadzający badanie nie nie otrzymuje żadnego wynagrodzenia od Firmy Biogen Polska Sp。 z oo w związku z wykonaniem testu。 Zarówno Firma Biogen Polska Sp。 z oo jak i lekarz wykonujący badanie nie obiecali、nie zaoferowali、nie zapewnili、nie przyjęli ani nie zażądali jakikdolwiek innych usług odpłatnychkahkah bgahrahrah片草聊天刀。 Badania są wykonywane wyłącznie z korzyścią dla pacjentów。.
參考文獻
1. Kwarciany M.、Boike K.、Hoffman-Zacharska D. Ataksja Friedreicha — wyzwania 診所診斷和透視治療。. Polski Przegląd 神經病學, ，2026；22：e03126006
個人醫療資訊
Biogen-290183
