遺傳檢測有助於找出疑似代謝疾病患者持續且常造成生活重大影響之未明原因症狀的致病原因。 CENTOGENE 的 Biodatabank 收錄超過 1,250 個與代謝疾病相關基因的變異資訊。憑藉豐富的代謝疾病診斷經驗，我們可協助臨床醫師更快速且精準地診斷及管理患者的代謝疾病。 此外，基因檢測亦可提供治療選擇的重要資訊、評估疾病遺傳給下一代的風險，並協助辨識家族中其他受影響或未受影響的成員。
先天性代謝異常（Inborn Errors of Metabolism, IEM）涵蓋眾多影響人體代謝功能的重要遺傳疾病。 CentoIEM 為針對代謝疾病與肝臟疾病設計的基因檢測 Panel，涵蓋多種不同類型的代謝疾病及相關基因，包括：中間代謝疾病（Intermediary Metabolism Disorders）、胺基酸代謝異常（Aminoacidopathies）、有機酸血症（Organic Acidurias）、尿素循環障礙（Urea Cycle Disorders）、糖類不耐症（Sugar Intolerance）、精神神經相關疾病（Mental Disorders）、紫質症（Porphyrias）。此外，本 Panel 亦涵蓋與細胞質及粒線體能量代謝相關基因，以及影響各種細胞胞器功能的疾病，包括：溶小體疾病（Lysosomal Disorders）、過氧化體疾病（Peroxisomal Disorders）、醣基化異常（Disorders of Glycosylation）、膽固醇合成異常（Cholesterol Synthesis Disorders）。
了解更多| TAT | 25 business days |
| Coverage | ≥99.00% ≥20x |
| Methods | NGS（包含 CNV 分析） |
全基因體定序（WGS），提供最完整的一站式檢測方案，具備最高診斷率。
全外顯子定序（WES），適合臨床症狀複雜或診斷尚未明確的患者，可提供快速且具成本效益的診斷。
整合多體學分析，深入解析人體生物學機制，作為早期診斷的重要工具。
依據每位患者的臨床需求，自訂專屬基因檢測 Panel。
2 至 >4.000 基因
可選擇
15 個工作天
檢測時程（TAT）
Genome 或 Exome
骨架
