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全基因體拷貝數變異分析
Genome-wide CNV Analysis

CentoArray® 微陣列檢測。提供廣泛的全基因體細胞遺傳學分析,協助及早獲得快速且精準的診斷答案。

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CentoArray® 染色體微陣列分析

細胞遺傳學變異(Cytogenetic Variations)已知與多種發育性疾病有關,尤其是神經發育障礙及先天性異常。

染色體微陣列分析(Chromosomal Microarray Analysis, CMA)為目前建議用於分析細胞遺傳學變異的重要檢測方法,適用於原因不明的發展遲緩、智能障礙、自閉症類群障礙(Autism Spectrum Disorder, ASD)及/或多重先天性畸形患者。

CENTOGENE 的微陣列檢測方案 CentoArray,可進行全基因體分析,偵測已知及新發現的結構變異(Structural Aberrations)、拷貝數變異(CNVs)、染色體不平衡(Chromosomal Imbalances)、同型合子缺失/雜合性缺失(LOH)、單親同源二倍體(UPD)及鑲嵌現象(Mosaicism)等異常。

為什麼選擇 CentoArray?

採用最新的遺傳醫學與臨床研究成果設計。

涵蓋超過 4,800 個具臨床意義的細胞遺傳學相關基因,提供外顯子層級(Exon-level)解析度。

具競爭力的價格。

快速報告時效(Turnaround Time, TAT)。

CentoArray® 的核心優勢

高解析度與廣泛涵蓋率

透過最佳化探針(Probe)配置,重點涵蓋外顯子區域(Exonic Regions),提供更全面的細胞遺傳學致病變異檢測能力。

聚焦疾病的檢測內容

檢測平台依據最新的臨床與遺傳醫學研究設計,涵蓋超過 4,800 個具臨床意義的細胞遺傳學相關基因,並整合多個權威資料庫,包括:ClinGen、DDG2P、ClinVar、PharmGKB、NHGRI-EBI、GWAS 提供更完整且具臨床價值的分析。

高品質分析,支援多種檢體類型

支援多種檢體來源,提供一致且高品質的分析結果,包括:CentoCard®(乾血點採樣卡)、EDTA 全血、已萃取 DNA(Ready-to-use DNA)、口腔拭子(Buccal Swab)、絨毛膜絨毛(Chorionic Villi)、羊水(Amniotic Fluid)。

何時建議使用 CentoArray?

  • 作為原因不明發展遲緩、智能障礙、自閉症類群障礙(ASD)及/或多重先天性畸形患者的第一線檢測。
  • 用於分析大型基因的缺失/重複(Deletion/Duplication),尤其適用於常見涉及大片段基因缺失、鄰近基因間區域(Intergenic Regions)或鄰近基因的大型缺失。
  • 診斷單親二倍體(UPD)及同型合子缺失/雜合性缺失(LOH)區域。
  • 搭配全外顯子定序(CentoXome)作為大型拷貝數變異(CNVs)的補充分析。CentoArray 可於 CentoXome 檢測後分階段加做,或與 CentoXome 一併作為單一步驟檢測方案。
  • 適用於產前檢測(CentoArray Prenatal),協助釐清超音波檢查所發現胎兒異常的可能原因。
檢測特色與效能
檢測特性全基因體細胞遺傳學分析,可偵測結構變異,包括拷貝數變異(CNVs)、染色體不平衡、同型合子缺失(LOH)、單親二倍體(UPD)及鑲嵌現象(Mosaicism)
總標記數(多型性)約 180 萬個 SNP 標記
CNV 偵測解析度拷貝數遺失超過 50kb
增加拷貝數 >200kb
AOH/LOH 偵測能力>10 Mb
鑲嵌現象(Mosaicism)偵測最低可偵測至 30%
外顯子層級解析度約 4,800 個具臨床意義的細胞遺傳學相關基因
檢體需求CentoCard、EDTA 全血、已萃取 DNA、口腔拭子(Buccal Swab)、羊水、絨毛膜絨毛(Chorionic Villi)、臍帶血、組織及切片(Biopsy)
檢測時程(TAT)15 個工作天

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檢體需求

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