生物標記如何改變基因診斷
快速且精準地解答尼曼-匹克病相關問題。.
托比亞斯·博特徹在德國羅斯托克大學神經病學系完成了神經病學實習。在此期間,他獲得了德國自然科學院利奧波第那科學院的研究資助,並在卡羅林斯卡學院生理學/藥理學系和哥廷根大學神經病學系開展了多個研究計畫。 2005年,博特徹博士獲得神經病學專科醫師資格認證,隨後在新勃蘭登堡迪特里希·朋霍費爾醫院神經病學系擔任了四年住院醫師。.
自2017年9月起,博特徹博士在格賴夫斯瓦爾德約翰娜·奧德布雷希特基金會門診醫療中心擔任臨床神經科醫生,專攻神經遺傳疾病和溶酶體貯積症(LSDs)。博特徹博士已發表48篇同儕審查的科學論文(其中19篇與溶小體貯積症相關)。自1997年以來,他透過在患者診療(門診部)、基礎研究(羅斯托克大學神經遺傳實驗室)和診斷(CENTOGENE)方面的工作,在溶小體貯積症領域積累了豐富的經驗。.