2018年5月2日
全球領先的罕見疾病遺傳學研究公司CENTOGENE宣布，其一篇科學論文已發表在3月的《美國醫學會雜誌》。 美國血液學雜誌。. 耶路撒冷希伯來大學沙雷·澤德克醫學中心戈謝病科的阿里·齊姆蘭醫學博士教授，與希伯來大學的其他同事以及 CENTOGENE 的合作者一起，確定葡萄糖基鞘氨醇 (Lyso-Gb1) 是監測戈謝病 (GD) 參數進展和改善的最佳反應生物標誌物，一旦患者開始接受酶療法替代 (ERT) 治療。.
戈謝氏症（GD）是一種溶小體貯積症，以體染色體隱性遺傳方式遺傳。 GD是由葡萄糖腦苷脂酶活性降低引起的，而這種酶的活性降低是由於基因突變造成的。 GBA1 基因。雖然許多研究表明 Lyso-Gb1 是一種理想的診斷生物標記物，但目前發表的論文進一步證實，Lyso-Gb1 也可作為可量化的標記物來衡量患者對治療的反應。.
Arkadir 等人[i]與 CENTOGENE 合作進行的一項研究，回顧性分析了接受酵素替代療法 (ERT) 治療的戈謝氏症 (GD) 患者。研究人員利用 CENTOGENE 的乾血斑濾卡 (CentoCard®) 技術，在患者追蹤期間測量了溶血磷脂酰膽鹼 (Lyso-Gb1) 水平，以及其他 GD 的關鍵指標，包括脾臟體積、血小板計數和血紅蛋白計數。研究表明，隨著 ERT 治療的進行，Lyso-Gb1 水平以及其他關鍵疾病指標均有所下降，並接近正常水平。.
研究得出結論，溶小體Gb1不僅是GD最特異、最敏感的診斷生物標記物，也是評估治療效果最可靠的生物標記。此外，溶小體Gb1還具有解決GD治療中其他長期存在問題的潛力，例如確定個體化的酵素替代療法（ERT）劑量以及預測器官對治療的長期反應。綜上所述，溶小體Gb1能夠使GD患者的治療決策更加合理，並便於監測臨床症狀的改善。.
關於 CENTOGENE
CENTOGENE 致力於透過基因洞察提升遺傳疾病患者的生活品質。我們透過遍佈全球的診斷檢測服務（涵蓋全球多樣性）、世界領先的專有人類基因解讀資料庫 CentoMD® 以及為研發改變生命的孤兒藥的製藥公司提供的解決方案來實現這一目標。.
作為全球最多元化、規模最大的基因檢測公司之一，CENTOGENE 致力於將基因資訊的科學轉化為患者及其家人的解決方案和希望。.
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[i] Arkadir, D.、Dinur, T.、Revel‐Vilk, S.、Becker Cohen, M.、Cozma, C.、Hovakimyan, M.、Eichler, S.、Rolfs, A. 和 Zimran, A. (2018)，葡萄糖基鞘氨醇是戈謝病中可靠的反應生物標記。 《美國血液學雜誌》。 doi:10.1002/ajh.25074
