2018 年 1 月 31 日
全球領先的罕見疾病診斷、分析、追蹤和研究公司 CENTOGENE 為患者、臨床醫生和製藥合作夥伴提供服務。該公司今天宣布，在其擁有超過 20 萬個患者樣本的資料庫中，其全球患者群中已識別的等位基因數量已超過 10 億。.
CentoMD® 是全球最大的罕見遺傳疾病突變資料庫，涵蓋來自115個國家的3300多種相關表型。該資料庫包含10億個等位基因，, CentoMD® 它擁有超過五百萬個先前未發表的等位基因數據。對於每個個體，它都提供基於臨床病例驗證的基因型-表型相關性資訊。.
“「雖然任何一種罕見疾病只影響一小部分人，但全球仍有超過3.5億人患有罕見疾病。診斷罕見疾病患者可能極其複雜且充滿挑戰，因為我們發現患者基因組中基因變異的能力領先於我們解讀這些變異的能力。CentoMD®數據庫中等位基因數量突破10億是一個重要的里程碑，它將顯著提高任何基因數據集的醫療保健標準。 CENTOGENE 執行長 Arndt Rolfs. “有了這些信息的支持，醫療服務提供者和製藥合作夥伴將能夠確定最準確的診斷，並最終幫助縮小診斷和治療之間的差距。”
