CENTOGENE 提供具臨床價值的真實世界資料與洞察，支援杜興氏肌肉失養症新療法的研究與開發，協助合作夥伴加速藥物研發流程。
高雪氏症（Gaucher Disease, GD）是最常見的溶酶體儲積症（Lysosomal Storage Disorders, LSDs）之一，屬於體染色體隱性遺傳疾病。
尼曼匹克症 C 型（Niemann-Pick Disease Type C, NPC）是一種進展緩慢的疾病，其主要病理特徵為脂質於溶酶體內異常堆積。
巴金森氏症（Parkinson’s Disease, PD）是一種漸進性神經退化性疾病，影響約 2% 的 60 歲以上人口。
