基因診斷的生物標記轉化

墨西哥 CENTOGENE 地區文塔斯地區醫學博士

卡洛斯·胡亞里斯蒂-曼里克 (Carlos Juaristi-Manrique)，專業醫學家，目前在墨西哥城國家復健研究所的遺傳醫學住院醫師。獲得墨西哥國立自治大學 (UNAM) 的遺傳學醫學專業稱號，2018 年墨西哥遺傳學委員會和墨西哥人類遺傳學協會的認證。墨西哥本塔斯地區地區實際情況。.

臨床遺傳學聯絡醫師（Clinical Genetic Liaison, CENTOGENE）

Pilar Guatibonza Moreno 醫師於 2012 年畢業於哥倫比亞宗座哈維里亞納大學（Pontificia Universidad Javeriana），取得醫學遺傳學專科資格。臨床工作期間，她專注於照護先天性異常及先天性代謝異常（Inborn Errors of Metabolism）患者，並於哥倫比亞多家醫院及巴西阿雷格里港臨床醫院（Hospital de Clínicas de Porto Alegre）累積豐富的臨床經驗。在美洲茲卡病毒（Zika）疫情期間，Pilar 曾與美國疾病管制與預防中心（CDC）及 TEPHINET 合作，參與相關公共衛生工作。自 2017 年加入 CENTOGENE 以來，她主要專注於遺傳診斷，以及臨床外顯子定序（Clinical Exome）、全外顯子定序（WES）與全基因體定序（WGS）的判讀分析。專長領域：畸形學（Dysmorphology）、先天性代謝異常、次世代定序（NGS）及生物資訊資料分析。