巴金森氏症（Parkinson’s Disease, PD）是一種漸進性神經退化性疾病，影響約 2% 的 60 歲以上人口。 若於 21 歲以前發病，稱為青少年型巴金森氏症（Juvenile-onset PD）；若於 50 歲以前出現症狀，則稱為早發型巴金森氏症（Early-onset PD）。 巴金森氏症可能出現多種動作症狀與非動作症狀。典型病理特徵包括中腦黑質（Substantia Nigra）特定區域的神經元流失，以及細胞內廣泛堆積 α-突觸核蛋白（α-synuclein）。 主要動作症狀包括： 顫抖（Tremor）、 肌肉僵硬（Muscle Rigidity）、 動作遲緩（Bradykinesia）。
全球僅約 15% 的巴金森氏症患者具有巴金森氏症家族史，其餘約 85% 的病例則被歸類為散發型巴金森氏症（Sporadic PD）4。目前已知會直接導致巴金森氏症的致病性基因變異相對少見，在整體巴金森氏症患者中的比例低於 2%。 與家族性巴金森氏症最常相關的兩個基因為： LRRK2：約占所有出現巴金森氏症症狀患者的 0.7%、 PRKN：約占所有出現巴金森氏症症狀患者的 0.3% 4。
然而，遺傳性巴金森氏症與散發型巴金森氏症之間的界線並非完全明確。 目前已知與巴金森氏症相關的單一基因變異皆不具有 100% 的外顯率（Penetrance）。多種遺傳風險因子可能共同作用，增加家族性與散發型巴金森氏症的罹病風險。 這些遺傳易感性可能與老化及環境因素相互作用，進而導致疾病發生。 4
製藥合作
CENTOGENE 正與 ROPAD Study 合作，攜手呂貝克大學（University of Lübeck）及 Denali Therapeutics，辨識帶有 LRRK2 基因變異的巴金森氏症患者。 此研究旨在評估 LRRK2 及其他相關基因變異在巴金森氏症患者族群中的盛行率，並探索潛在的生物標記。 若您對此研究有任何疑問，或有意與 CENTOGENE 合作研究潛在治療方法，請聯絡負責 ROPAD Study 的團隊。
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臨床醫師
CENTOGENE 的 NGS 基因套組 專為檢測與遺傳性巴金森氏症相關的基因變異而設計，可協助辨識具有病理學意義的相關基因變異。
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患者資料
CENTOGENE 提供的基因檢測皆須由醫師開立申請。 基因檢測結果可能對患者及其家庭產生深遠影響，因此我們建議在接受檢測前後，尋求專業遺傳諮詢。 遺傳諮詢師可協助您及家人評估是否適合接受基因檢測，並協助理解檢測結果及其可能帶來的影響。
以下問答內容可作為與醫師討論基因檢測時的參考：
與醫師討論基因檢測時可以詢問哪些問題？1Escott-Price, V. et al. Polygenic risk of Parkinson disease is correlated with disease age at onset. Ann. Neurol. 77 (4), Apr. 2015, 582-91, doi: 10.1002/ana.24335.
2Simón-Sánchez, J. et al. Genome-wide association study reveals genetic risk underlying Parkinson’s disease. Nat. Genet. 41 (12), Dec.2009, 1308–1312, doi: 10.1038/ng.487
3Chang, D. et al. A meta-analysis of genome-wide association studies identifies 17 new Parkinson’s disease risk loci. Nat. Genet. 49(10), Oct. 2017, 1511-1516. doi: 10.1038/ng.3955.
4Tran, J., Anastacio, H. & Bardy, C. Genetic predispositions of Parkinson’s disease revealed in patient-derived brain cells. npj Parkinsons Dis. 6, 8, Apr. 2020, doi.org/10.1038/s41531-020-0110-8
