每位患者都是獨一無二，因此診斷策略也應因人而異。透過 CentoCustom Panel，醫師可依據患者的臨床需求，自由建立專屬的基因檢測套組，提供更精準且以患者為中心的遺傳檢測方案。
CentoCustom Panel 結合 CENTOGENE 一貫的高品質檢測與專業醫學判讀，讓醫師能擁有更大的檢測設計彈性。 此客製化基因檢測方案可建立於 CentoXome®（全外顯子定序，WES）或 CentoGenome®（全基因體定序，WGS）平台上，由醫師依據患者的臨床表現，自行選擇需要分析的基因，打造最符合臨床需求的診斷套組。 此外，亦可依需求加入研究性基因（Research Genes）進行分析。
✔ 需要針對特定臨床個案採用精準檢測策略 ，或希望將分析與判讀聚焦於患者臨床表現相關基因的醫師。
✔ 希望擁有更高基因選擇自主性 ，以提升診斷效率及患者照護品質的臨床醫師。
✔ 尋求更高彈性遺傳檢測方案 的醫療機構及醫療專業人員。
可依需求透過以下方式建立專屬基因檢測套組：依臨床表型（Phenotype）自動推薦基因、上傳自訂基因清單、修改既有預設檢測套組、直接從基因清單中自由選擇基因。
可選擇以 CentoXome 或 CentoGenome 作為檢測平台（Backbone），並依需求自 CENTOGENE 診斷基因清單中選擇 2 個至超過 4,000 個基因，另可額外加入最多 500 個研究性基因（Research Genes）。
透過 超過 100 萬名患者的真實世界資料，支援基因及基因變異判讀，提供更精準、更可靠的診斷依據。
若選擇以 CentoGenome 骨架，還可加選以下分析項目：
SMN1 拷貝數變異（CNV）分析
脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）
GBA1 轉化分析
適用於高雪氏症（Gaucher Disease, GD）及 GBA1 相關巴金森氏症（Parkinson's Disease, PD）。
重複序列擴增（Repeat Expansion）分析
可篩檢 23 個與神經系統疾病相關基因的重複序列擴增變異。
報告時效（Turnaround Time, TAT）
15 個工作天
| 接受的檢體類型 | 檢體需求 |
|---|---|
| CentoCard® CentoCard®（建議使用） | 1 張濾紙卡（10 個完整血點） |
| EDTA 全血 | ≥ 1 mL |
| 口腔拭子（Buccal Swab） | 1 組 ORAcollect 採樣套件 |
| 唾液（Saliva） | 1 組 ORAgene 採樣套件 |
| 已萃取 DNA（Ready-to-use DNA） | ≥ 1 µg |
骨架
選擇 CentoXome®（WES）或 CentoGenome®（WGS）
Panel 規模
S（2-50個基因）
M（51-150個基因）
L（151–400 個基因）
XL（>400個基因）
支援偵測：單核苷酸變異（SNVs）、小型插入／缺失（InDels）、拷貝數變異（CNVs）、粒線體 DNA（mtDNA，異質性 ≥15%）
靈敏度（Sensitivity）
特異性（Specificity）
所有報告變異皆 >99.9%
加入 Eleni Perraki，博士，資深產品經理 歡迎來到 CENTOGENE，觀看我們的逐步影片指南，學習如何創建您專屬的基因檢測組合。了解如何根據患者的獨特需求，靈活客製化診斷方案。立即觀看，探索個人化檢測的未來！
