Author(s): Rolfs、Arndt 教授（醫學博士）、Giese、Anne Katrin（醫學博士）、Eichler、Sabrina（博士）、Lukas（簡）博士、Scalia、Simone、Pockrandt、Anne-Marie、Dehn、Nicole、Cozma、Rer 博士。自然。克勞迪婭，醫學博士
本文得出結論：輕度 GLA 變異體的典型特徵是殘餘酶活性高且生物標記水平正常。了解更多！
法布瑞氏症（FD）是一種罕見的糖鞘脂代謝紊亂疾病，由編碼溶小體水解酶α-半乳糖苷酶A（α-gal A）的GLA基因突變所引起。我們得出結論，輕型GLA變異體的典型特徵是殘餘酶活性高且生物標記水平正常。我們發現有證據表明，這些變異體仍可被歸類為一種獨特的、但病情較輕的法布瑞氏症亞型。.
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