1. Fibrosis Quística: presente y futuro

Fibrosis Quística: presente y futuro

June 04, 2019

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¿Estas interesado en aprender más sobre el diagnóstico de fibrosis quística, una enfermedad genética común, con altas tasas de morbilidad y mortalidad? Puedes ver nuestro Webinar acerca de fibrosis quística y los métodos disponibles para el diagnóstico confiable. Además, durante esta sesión tendrás la oportunidad de aprender sobre los biomarcadores desarrollados por CENTOGENE y los criterios de inclusión para los ensayos clínicos en fibrosis quística.

Agenda de la sesión:

  • Introducción a la fibrosis quística
  • Diagnóstico de pacientes con fibrosis quística
  • Variantes genéticas detectadas y sus implicaciones clínicas
  • El ensayo clínico de CENTOGENE en fibrosis quística

Nuestro ponente

Dra. Pilar Guatibonza Moreno

La Dra Guatibonza Moreno estudió medicina en la Universidad Nacional de Colombia para posteriormente titularse como Genetista Humana en el 2012 por la Universidad Pontificia Javeriana. Su experiencia en genética clínica abarca desde enfermedades metabólicas hasta enfermedades dismorfológicas. Presidió por 2 años la Asociación de Genética Médica en Colombia.
Se unió a CENTOGENE en 2017 como Subdirectora de reporteo médico, enfocándose en la interpretación de resultados de secuenciación de Exoma Clínico, Exoma completo y Genoma completo.