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  1. Enfermedad de Hunter: Cuando sospecharla, como diagnosticarla y el estudio clínico de CENTOGENE: Bio-Hunter

Enfermedad de Hunter: Cuando sospecharla, como diagnosticarla y el estudio clínico de CENTOGENE: Bio-Hunter

July 11, 2019

Si no puedes ver el webinar en Youtube,haz click aquí.


¿Estas interesado en aprender más sobre la enfermedad de Hunter- un desorden de depósito lisosomal causante de una serie de alteraciones en órganos como el corazón, sistema nervioso central y óseo?

Acompaña a la Dra Guatibonza Moreno este CentoWebinar, donde discutiremos sobre esta enfermedad genética, cubriendo su fisiopatología, sintomatología y claves para el diagnóstico genético. Adicionalmente conocerás acerca del estudio Bio-Hunter, sus criterios de inclusión y ventajas.

Contenido del Webinar:

  • Introducción
  • Fisiopatología
  • Sintomatología
  • Diagnóstico y tratamiento
  • Estudio clínico de CENTOGENE: Bio-Hunter Descripción del estudio, resultados y criterios de inclusión

Nuestro ponente

Dra. Pilar Guatibonza Moreno

La Dra Guatibonza Moreno estudió medicina en la Universidad Nacional de Colombia para posteriormente titularse como Genetista Humana en el 2012 por la Universidad Pontificia Javeriana. Su experiencia en genética clínica abarca desde enfermedades metabólicas hasta enfermedades dismorfológicas. Presidió por 2 años la Asociación de Genética Médica en Colombia.
Se unió a CENTOGENE en 2017 como Subdirectora de reporteo médico, enfocándose en la interpretación de resultados de secuenciación de Exoma Clínico, Exoma completo y Genoma completo.